Kasabach-Merrittov sindrom - uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Kasabach-Merrittov sindrom (KMS) rijetka je dječja bolest koja se najčešće dijagnosticira u novorođenčadi. Suština bolesti je prisutnost vaskularnog tumora čiji rast dovodi do ozbiljnih poremećaja u sustavu zgrušavanja. Doznajte o Kasabach-Merrittovom sindromu koji može razviti stanje, njegove komplikacije i kako dijagnosticirati i liječiti Kasabach-Merrittov sindrom.

Sadržaj:

1. Kasabach-Merritov sindrom i vaskularne novotvorine
2. Kasabach-Merrittov sindrom - simptomi
3. Kasabach-Merrittov sindrom - komplikacije
4. Kasabach-Merrittov sindrom - dijagnoza
5. Kasabach-Merrittov sindrom - liječenje
6. Kasabach-Merrittov sindrom - prognoza

Kasabach-Merrittov sindrom (KMS) dječja je bolest - većina slučajeva dijagnosticira se prije navršene prve godine života. To je ujedno i razdoblje najveće učestalosti hemangioma. Kasabach-Merrittov sindrom javlja se mnogo rjeđe u starije djece.

Izolirani slučajevi ove bolesti kod odraslih pacijenata također su opisani širom svijeta.

Kasabach-Merrittov sindrom je neuobičajen: procjenjuje se da je rizik od nastanka u bolesnika s hemangiomom manji od 1%.

Vaskularne novotvorine koje su najčešće povezane s Kasabach-Merrittovim sindromom su angioblastom i Kaposijev hemangiom tipa sarkoma.

Te su novotvorine također rijetke bolesti, ali njihova pojava značajno povećava šansu za razvoj Kasabach-Merritt sindroma (s 20% na čak 70%).

Kasabach-Merrittov sindrom ima vrlo opasne posljedice i može dovesti do krvarenja opasnog po život.

Iako su tumori krvožilnog podrijetla relativno česti u djece, velika većina su benigni.

U Kasabach-Merrittovom sindromu, brzo rastući hemangiom uzrokuje smanjenje broja trombocita i druge poremećaje u hemostazi, tj. Ravnotežu između stvaranja i otapanja krvnih ugrušaka u krvotoku.

Također pročitajte: Tromboza: simptomi, uzroci i liječenje

Kasabach-Merritov sindrom i vaskularne novotvorine

Najčešća vrsta benigne novotvorine koja se nalazi u djece je hemangiom. Procjenjuje se da se infantilni hemangiom javlja u približno 5% novorođenčadi. U velikoj većini slučajeva ovi tumori ne zahtijevaju nikakvo liječenje.

Dječji hemangiom obično se pojavljuje na početku djetetovog života, u početku raste i nakon nekog vremena počinje spontano nestajati - to je proces tzv. involucija hemangioma. Hemangiomi su najčešće vidljivi golim okom i javljaju se na koži djece.

Unutarnji organi, poput jetre, puno su rjeđe mjesto hemangioma.

Indikacija za liječenje hemangioma je njegov agresivan rast i infiltracija okolnih tkiva, kao i njegova pojava na nepovoljnom mjestu (npr.mjesto u blizini očne jabučice).

Iako je infantilni hemangiom najčešći benigni tumor u djece, vrijedi znati da postoje i druge novotvorine vaskularnog podrijetla. Te neoplazme klasificiramo prema histološkim značajkama, tj. Vrsti stanica od kojih su sazdane.

Novotvorine vaskularnog podrijetla uključuju skupinu benignih, lokalno malignih i malignih novotvorina.

Benigne novotvorine nisu vrlo agresivne, dobro su odvojene od okolnih tkiva i ne tvore metastaze.

Lokalno maligni tumori također nemaju tendenciju metastaziranja, ali ih karakterizira agresivan lokalni rast i uništavanje obližnjih tkiva. S druge strane, maligne novotvorine karakteriziraju i destruktivni rast i sposobnost metastaziranja.

Također pročitajte: Rak: dobroćudan ili zloćudan?

U kontekstu Kasabach-Merritova sindroma, prvenstveno nas zanimaju dvije vrste rijetkih vaskularnih novotvorina:

• angioblastom (čupavi hemangiom)
• Kaposijev sarkom (Kaposiform heemangioendothelioma)

Upravo su ove novotvorine s teškim imenima najčešće komplicirane razvojem Kasabach-Merritova sindroma. Oboje pripadaju skupini lokalno zloćudnih: iako ne daju metastaze, mogu rasti brzo i agresivno, uništavajući okolna tkiva.

Također se događa da Kasabach-Merrittov sindrom prati ostale vaskularne tumore.

Kasabach-Merrittov sindrom - simptomi

U znanstvenoj se literaturi Kasabach-Merrittov sindrom naziva "divovskim hemangiomom - trombocitopenijom", odnosno "ogromnim hemangiomom - trombocitopenijom". Ovi pojmovi dobro opisuju najvažnije značajke opisane bolesti.

Primarni problem bolesti je veliki, brzo rastući tumor vaskularnog podrijetla. Ova lezija može se lokalizirati i na koži i u mekim tkivima.

Kožni hemangiomi u Kasabach-Merritovom sindromu tamnoljubičasti su, natečeni i bolni i brzo rastu. Mnogo je rjeđi veći broj malih angioma.

Ako se vaskularni tumor nalazi izvan kože (najčešće u retroperitonealnom prostoru ili mekim tkivima), dijagnoza može biti značajno otežana - lezija tada nije vidljiva golim okom.

Brzi rast vaskularnog tumora ima ozbiljne posljedice, opisane kao "zamka trombocita". Tumor zadržava morfotičke elemente krvi, uključujući prvenstveno trombocite (trombocite). Isto se događa s eritrocitima, odnosno crvenim krvnim zrncima.

Učinak takvog "hvatanja" krvnih komponenata unutar tumora značajno je smanjenje njihove koncentracije u preostalim krvnim žilama. Tako se razvijaju trombocitopenija i anemija.

Te su promjene uzrok povećane sklonosti krvarenju, koja se očituje modricama i modricama na koži.

Kasabach-Merrittov sindrom - komplikacije

Uobičajeni broj trombocita je 150 000-400 000 / μl. U Kasabach-Merrittovom sindromu bavimo se trombocitopenijom, tj. Smanjenjem broja trombocita. Kada koncentracija trombocita padne na oko 30 000 / μl, razvijaju se simptomi trombocitopeničnog krvarenja.

Karakteristične značajke ovog stanja su modrice i ekhimoze, kao i tendencija krvarenja, koje u ekstremnim slučajevima mogu biti opasne po život (npr. Krvarenje unutarnjih organa ili središnjeg živčanog sustava).

Kasabach-Merrittov sindrom dovodi do potpune disregulacije koagulacijskog sustava. Hemostaza, tj. Stanje održavanja pravilnog zgrušavanja krvi, zahtijeva suradnju mnogih organa, stanica i molekula. Njihovo pravilno funkcioniranje osigurava ravnotežu između procesa stvaranja i otapanja krvnih ugrušaka unutar krvnih žila.

Prema hipotezi o "zamci", sumnja se da vaskularni tumor zarobljavanjem trombocita u njemu dovodi do njihove aktivacije, uzrokujući potrošnju bjelančevina esencijalnih u procesu koagulacije (uključujući fibrinogen).

To može dovesti do razvoja DIC-a ili intravaskularne koagulacije. Ovo je vrlo ozbiljna komplikacija koja se sastoji u potpunom poremećaju hemostaze.

S jedne strane postoji generalizirana aktivnost zgrušavanja, s druge strane se troše krvne pločice i trombociti, što otežava zaustavljanje krvarenja. DIC sindrom ozbiljna je patologija koja zahtijeva intenzivnu simptomatsku terapiju i brzu provedbu uzročnog liječenja.

Ostale komplikacije Kasabach-Merrittovog sindroma mogu biti povezane s lokalnim rastom vaskularnog tumora. Kada se rak razvije u tjelesnim šupljinama (prsima, trbušnoj šupljini), unutarnji se organi mogu stisnuti, što uzrokuje sekundarne poremećaje njihova funkcioniranja i bol.

Međutim, ako se hemangiom nalazi u koži, postoji rizik od narušavanja njegovog kontinuiteta, ulceracije i razvoja zaraznih komplikacija.

Veliki volumen krvi koja teče kroz tumorske žile također nosi rizik od razvoja zatajenja srca.

Kasabach-Merrittov sindrom - dijagnoza

Dijagnoza Kasabach-Merrittovog sindroma temelji se na kliničkoj slici i karakterističnim promjenama u laboratorijskim i slikovnim testovima.

Fizikalni pregled može pokazati vaskularni tumor u koži, kojem se kasnije pridružuju simptomi hemoragične dijateze: modrice i ekhimoza.

Svaka neobjašnjiva trombocitopenija kod djeteta zahtijeva traženje krvožilnih promjena, također na području unutarnjih organa.

U ovom su slučaju korisne slikovne studije; prvi je obično ultrazvučni pregled abdomena s procjenom jetre i slezene. Ako je potrebno, možete obaviti i računalnu tomografiju ili magnetsku rezonancu.

Vrlo specijalizirana vrsta pregleda, koja se provodi samo u nekim centrima, je snimanje uz uporabu radioaktivnih izotopa. Korištenje posebno označenih trombocita može otkriti njihovo "hvatanje" unutar vaskularnog tumora.

Laboratorijska ispitivanja obično pokazuju značajne poremećaje u sustavu zgrušavanja. Karakteristične promjene su:

• smanjenje broja pločica
• smanjenje koncentracije fibrinogena
• porast D-dimera (oni ukazuju na aktivaciju procesa zgrušavanja, mogu, između ostalog, ukazivati ​​na razvoj DIC-a - vidi točku 4.)

Pretjerana tendencija krvarenja ogleda se u povećanim parametrima koji se koriste za procjenu učinkovitosti sustava zgrušavanja (INR, APTT).

Što se tiče krvne slike, obično postoji anemija, tj. Smanjenje broja crvenih krvnih stanica.

Težak dijagnostički problem kod Kasabach-Merrittovog sindroma je odluka o provođenju biopsije.

Iako bi histološka procjena fragmenta vaskularnog tumora mogla biti korisna za postavljanje dijagnoze, ovaj se pregled često napušta.

To je zbog značajno povećanog rizika od krvarenja u bolesnika s Kasabach-Merrittovim sindromom. Uzimanje biopsije moglo bi rezultirati krvarenjem koje je teško kontrolirati. Iz tog se razloga procjena tumora obično provodi pomoću manje invazivnih metoda (prvenstveno slikovnih studija).

Kasabach-Merrittov sindrom - liječenje

Kasabach-Merrittov sindrom je rijetka bolest. Iz tog razloga ne postoje jasne smjernice o preferiranom režimu liječenja.

Svaki slučaj razmatra se i liječi pojedinačno, ovisno o vrsti, mjestu i veličini vaskularnog tumora i težini komplikacija u sustavu zgrušavanja.

Prva mogućnost liječenja je kirurško uklanjanje tumora. Ova se metoda prvenstveno koristi za relativno male promjene. Dodatno ograničenje kirurške intervencije je vrlo visok rizik od perioperativnog krvarenja.

Nešto manje invazivna metoda je uporaba endovaskularnih tehnika liječenja, koje se sastoje u zatvaranju lumena žila koje tvore tumor. Ako gornje metode dopuštaju uklanjanje novotvorine, poremećaji koagulacijskog sustava obično se spontano ispravljaju.

Farmakoterapija je još jedan terapijski put. U prošlosti se uglavnom koristila terapija uporabom glukokortikosteroida, dok se danas sve više koriste i kemoterapeutska sredstva (sirolimus, vinkristin). Odgovor na liječenje varira: rast tumora ponekad je inhibiran, a nažalost farmakoterapija ponekad ostaje neučinkovita.

Transfuzija koncentrata trombocita i dalje je važno pitanje u njezi bolesnika s Kasabach-Merrittovim sindromom. Nažalost, ova metoda liječenja nije prikladna za kronično liječenje trombocitopenije, jer će transfuzirani plakovi biti "zarobljeni" u tumoru i mogu pogoršati stanje pacijenta.

Transfuzija trombocita ponekad se koristi u slučajevima akutnog krvarenja, kao i u pripremi za operaciju (kako bi se smanjio rizik od perioperativnog krvarenja).

Transfuzija crvenih krvnih stanica često se koristi za liječenje anemije povezane s Kasabach-Merrittovim sindromom.

Pročitajte i: Transfuzija krvi: kako se vrši transfuzija krvi?

Vrijedno je podsjetiti da se velika većina slučajeva Kasabach-Merritt sindroma tiče male djece. Iz tog razloga, svaka planirana terapija zahtijeva pažljivo razmatranje ravnoteže potencijalnih koristi i povezanih rizika.

Odluke o radikalnom liječenju djece mogu biti teške. Jedan od primjera je terapijsko zračenje ili terapija zračenjem vaskularnih tumora.

Unatoč pozitivnim učincima koji su pokazani u nekim znanstvenim istraživanjima, ova metoda liječenja koristi se izuzetno rijetko u djece.

Nosi visok rizik od dugoročnih komplikacija, poput ograničenja rasta i povećane vjerojatnosti razvoja malignog tumora u budućnosti.

Kasabach-Merrittov sindrom - prognoza

Prognoza za Kasabach-Merrittov sindrom ovisi o brzini dijagnoze i liječenja. Ako se vaskularni tumor ukloni u ranoj fazi, prije nego što se pojave ozbiljni poremećaji zgrušavanja, prognoza je obično dobra.

Nažalost, također se događa da se rak ponovi unatoč početnom uspjehu terapije.

Međutim, vaskularni tumori povezani s Kasabach-Merrittovim sindromom nemaju tendenciju metastaziranja.

Ako se liječenje ne započne dovoljno brzo, povećava se rizik od smrtnih komplikacija poput DIC sindroma ili krvarenja iz teške trombocitopenije.

Također pročitajte:

• Kavernozni hemangiom: simptomi, dijagnoza, liječenje
• Hemangiom jetre: uzroci, simptomi, liječenje
• Rendu-Osler-Weberova bolest (kongenitalni hemoragični angiom)

Bibliografija:

1. Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Klinička analiza Kasabach-Merrittovog sindroma u 17 novorođenčadi. BMC pedijatrija. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
2. "Liječenje vaskularnih tumora u djetinjstvu" Bethesda (MD): Nacionalni institut za rak (SAD)
3. Lewis D, Vaidya R. Kasabach Merrittov sindrom. . U: StatPearls . Otok blaga (FL)

O autoru

Krzysztof Białoży Student medicine na Collegium Medicum u Krakovu, polako ulazeći u svijet stalnih izazova u radu liječnika. Posebno je zanima ginekologija i opstetricija, pedijatrija i medicina životnog stila. Zaljubljenik u strane jezike, putovanja i planinarstvo.

Pročitajte više članaka ovog autora