Probirni testovi za novorođenčad omogućuju rano otkrivanje ozbiljnih bolesti poput cistične fibroze, fenilketonurije ili urođenih metaboličkih oštećenja, prije nego što se njihovi simptomi razviju. Za roditelje su besplatni, a zahvaljujući njima moguće je otkriti čak 29 bolesti.
Sadržaj:
- Probir novorođenčadi: zašto se to radi?
- Probir novorođenčadi: o čemu se radi?
- Probir novorođenčadi: koja stanja dijagnosticiraju?
- Probir novorođenčadi: može li roditelj odbiti?
- Probir novorođenčadi: ispitivanje sluha
- Neonatalni probir: test za SMA
- Neonatalni pregled: Neonatalno genetsko ispitivanje
Probir novorođenčadi nije poljski izum: pokrenut je u SAD-u 1961. godine. test za fenilketonuriju. U Poljskoj su prvi pilot probirni testovi na fenilketonuriju započeli 1965. godine na Institutu za majku i dijete. Broj studija postupno se povećavao. U 1990-ima novorođenčad je testirana na nekoliko bolesti, 2015. njihov se broj povećao na 23.
Trenutno su sva poljska novorođenčad obuhvaćena programom probira koji obuhvaća 29 bolesti i urođenih oštećenja, a financira ga Ministarstvo zdravlja (za usporedbu, u zemljama Europske unije novorođenčad se testira na 30 bolesti, u SAD-u - 34 bolesti, au nekim državama 54 bolesti).
Dodatni screening test za novorođenčad je - također besplatni - screening sluha, koji se provodi u sklopu programa univerzalnog screeninga slušnih testova kod novorođenčadi zahvaljujući Velikom orkestru Božićne dobrotvorne zaklade.
Roditelji također mogu iskoristiti plaćeni skrining za novorođenčad, poput skrininga za SMA (spinalna mišićna atrofija) i genetski pregled za novorođenčad, koji također moraju platiti iz vlastitog džepa.
Svake se godine u Poljskoj rodi gotovo 400 djece koja boluju od bolesti i urođenih oštećenja, a čije je otkrivanje pokriveno trenutnim programom probira.
Probir novorođenčadi: zašto se to radi?
Probirni testovi za novorođenčad spadaju u tzv populacijski testovi koji obuhvaćaju sve novorođene bebe. Cilj im je otkriti urođene bolesti koje ne pokazuju simptome u prvim danima, tjednima ili čak u prvim godinama života (pa ih je teško otkriti), a ako se ne liječe, mogu izazvati nepovratne promjene, uključujući poremećaje intelektualnog razvoja (to je npr. u slučaju fenilketonurije ili kongenitalne hipotireoze) ili fizičke.
Probirni testovi također su usmjereni na otkrivanje urođenih nedostataka metabolizma (poput, na primjer, bolesti javorovog sirupa ili poremećaja oksidacije masnih kiselina), koji se mogu iznenada pojaviti i ugroziti djetetov život. Rano sumnjičenje na ove bolesti omogućuje dodatna biokemijska i genetska ispitivanja, liječenje i stalno praćenje stanja djeteta, što mu često omogućuje normalan život.
Probir novorođenčadi: o čemu se radi?
Probirni testovi za novorođenčad provode se u skladu s postupcima koje je razvio Institut za majku i dijete. Sastoje se od uzimanja uzoraka krvi iz pete novorođenčadi koja je navršila 48 sati za analizu na posebnom papirnatom papiru (i nakon poroda u bolnici - također u privatnim bolnicama i nakon poroda kod kuće).
Ti se uzorci zatim šalju u jedan od sedam laboratorija u Poljskoj, opremljeni specijaliziranom opremom i softverom, te se pažljivo analiziraju na pojavu jedne od 29 bolesti ili urođenih mana. Ako su rezultati ispitivanja normalni, dijagnoza je gotova - laboratorij više ne šalje rezultate roditeljima.
Kada je rezultat unutar graničnog opsega, analizu uzorka treba ponoviti - laboratorij zatim šalje još jedan papir za tkivo djetetovoj majci, a krv uzima medicinska sestra iz lokalne klinike na analizu (uzorak zatim mora vratiti natrag koristeći postupke dobivene sa papirnatim papirom).
Nakon provedene analize laboratorij obavještava roditelje da je rezultat normalan ili poziva na novi test, govoreći im gdje i kada ga trebaju poduzeti. Međutim, kada je rezultat analize iznad norme (što može ukazivati na veliku vjerojatnost bolesti), roditelji dobivaju pismo u kojem traže da se odmah jave u specijalističku kliniku (navedeno na pozivu) - mogu biti obaviješteni i telefonom, ako su prethodno naveli kontaktni broj.
Takav poziv ukazuje na visok rizik od bolesti - ali to nije dijagnoza. To može napraviti samo stručnjak nakon niza specijaliziranih testova.
Ako majka napusti bolnicu prije kraja drugog dana nakon porođaja - to jest prije vađenja uzorka krvi - trebala bi zajedno s Zdravstvenom knjižicom djeteta dobiti testni komplet (papirnati papir sa zalijepljenom šifrom uzorka i laboratorijskom adresom). 3-4. Dana bebinog života, tijekom prvog posjeta medicinske sestre iz lokalne klinike, krv treba prikupiti na papirnatom papiru, a zatim uzorak osušiti i poslati u laboratorij.
Krv za probirne testove ne smije se prikupljati prije prvih 48 sati života, jer tada njihove rezultate mogu poremetiti, na primjer, povećana razina hormona nakon poroda ili enzima iz majčinog tijela, koji nastavljaju cirkulirati u djetetovom tijelu neko vrijeme nakon poroda.
Probir novorođenčadi: koja stanja dijagnosticiraju?
Program probira za novorođenčad, koji je trenutno na snazi u Poljskoj, omogućuje rano otkrivanje 29 bolesti, uključujući:
- Kongenitalni hipotireoza. U našoj se populaciji javlja u jednom od 3.500 slučajeva. Neliječen, dovodi do intelektualnih teškoća, kao i somatskih simptoma, uključujući zastoj u rastu, nepravilne proporcije tijela, intoleranciju na hladnoću, probleme sa srcem i bubrezima. Često ga prate i druge urođene mane.
- Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija. Bolest je povezana s poremećajem u proizvodnji hormona. Djevojčice s ovom bolešću često se smatraju dječacima nakon poroda (zbog izgleda njihovih spolnih organa), dok kod dječaka stalni višak androgena uzrokuje brzi rast i ubrzano spolno sazrijevanje.
- Cistična fibroza. Bolest koja uzrokuje simptome uglavnom dišnog sustava (poput kronične bronhijalne opstrukcije, respiratornih infekcija) i probavnog sustava (uključujući probavne poremećaje).
- Fenilketonurija. Kongenitalni nedostatak metabolizma, koji se javlja u 1 od 8 tisuća ljudi u Poljskoj. narod. U svom je tijeku inhibirana transformacija aminokiseline fenilalanina, što uzrokuje oštećenje središnjeg živčanog sustava i ozbiljne intelektualne smetnje.
- Deficit biotinidaze.
- Poremećaji aminokiselina - poput bolesti javorovog sirupa, klasične homocistinurije, citrullineemije tipa I i tipa II, tirozinemije tipa I i tipa II.
- Organske kiseline - Rijetke urođene bolesti čiji klinički simptomi podsjećaju na trovanje, brzo se pogoršavaju i mogu dovesti do trajnog oštećenja unutarnjih organa ili čak smrti.
- Poremećaji oksidacije masnih kiselina i ketogeneze - mogu dovesti do kome, tijekom koje je oštećena jetra.
Vrijedno je zapamtiti da čak i pozitivan rezultat probirnih testova ne isključuje bolest - mogu se pojaviti pogreške, uključujući tzv. biološke pogreške kada je testirani marker normalan, ali bolest se razvija.
Probir novorođenčadi: može li roditelj odbiti?
U Poljskoj je obavezan pregled novorođenčadi, poput cijepljenja. Krv se vadi za pretrage još u bolnici, a ako se dijete rodi kod kuće, medicinska sestra ili roditelji mogu uzeti uzorak.
Međutim, događa se da roditelji ne pristanu na pregled novorođene bebe, objašnjavajući to religijom ili drugim filozofskim razlozima - međutim, takva je situacija izuzetno rijetka, jer je većina roditelja svjesna da rani testovi koji se provode mogu spasiti njihovo zdravlje, ili čak i djetetov život. Odbijanje pristanka nema posljedice po roditelje.
U tom slučaju, međutim, osoba odgovorna za provođenje takvih testova pokušava izvršiti pretrage nakon otpuštanja djeteta iz bolnice - roditelji dobivaju pismo s papirom za upijanje na koji treba nanijeti uzorak krvi i poslati ga pošiljatelju. Pismo također uključuje izjavu o odbijanju privole za provjeru, koja se, ako se ne slažete, mora potpisati i vratiti pošiljatelju.
Probir novorođenčadi: ispitivanje sluha
U sklopu probirnih testova provode se i probirni testovi sluha za novorođenčad. Ovaj test organiziran je u sklopu Univerzalnog screeninga sluha za novorođenčad, a provodi se zahvaljujući Velikom orkestru Božićne dobrotvorne zaklade.
Test provjerava ima li novorođenče oštećenje sluha, a također analizira čimbenike rizika koji predisponiraju takvu štetu. Tijekom njega provode se dva testa. Prvo je registriranje odgovora koji nastaju u djetetovom unutarnjem uhu nakon primjene tihih zvukova. Tijekom drugog, slušno moždano deblo evocira potencijale koji se stvaraju u slušnim putovima nakon što se zabilježe primjena zvukova. Oba testa traju nekoliko minuta, sigurna su i bezbolna.
Dijete čiji su rezultati točni dobiva plavu potvrdu zalijepljenu u Dječju zdravstvenu knjigu. Dijete čiji je rezultat abnormalan ili je test otkrio čimbenike rizika za gubitak sluha dobiva žutu potvrdu - tada je potrebno obaviti dodatne preglede kod audiologa ili specijalista ORL-a. Ako je rezultat ovog testa točan, žuti certifikat zamijenit će se plavim.
Neonatalni probir: test za SMA
SMA (spinalna mišićna atrofija), tj. Spinalna mišićna atrofija, teška je genetska bolest u kojoj neuroni odgovorni za rad mišića leđne moždine umiru. Kao rezultat, dolazi do progresivne atrofije koštanih mišića i paralize: djelomične ili potpune.
Bolest se može naslijediti (procjenjuje se da 1 od 35 osoba ima SMA gen). U Poljskoj od njega pati do 800 ljudi, a svake se godine postavi 50 novih dijagnoza SMA.
Njegovi simptomi u više od 90 posto. pojavljuju se u djetinjstvu i ranom djetinjstvu. Davanje mladom pacijentu supstance koja se naziva nusinersen može spriječiti pojavu simptoma SMA - ali samo ako se daje prije nego što bolest postane očita.
Probir na SMA može utvrditi je li dijete u opasnosti od SMA. Trenutno se takvi testovi mogu provoditi uz naknadu (trošak iznosi nekoliko stotina zlota), ali u tijeku je rad na osiguranju da probirni testovi na SMA budu uključeni u poljski program probira za novorođenčad, isprva u obliku pilota za Mazowieckie vojvodstvo, a zatim u program standardnih testova za svu novorođenčad djeco.
Neonatalni pregled: Neonatalno genetsko ispitivanje
Postoje i genetski probirni testovi za novorođenčad, koje uz naplatu i bez preporuke može obaviti bilo koji roditelj za svoje dijete. Ovisno o vrsti, DNK testovi omogućuju otkrivanje čak nekoliko tisuća genetskih promjena, a uz njihovu pomoć moguće je procijeniti rizik od do 87 rijetkih bolesti kod djeteta, uključujući urođene poremećaje imunološkog sustava i metaboličke bolesti.
Ispitni uzorak je obrisak uzet iznutra djetetovog obraza posebnim brisevom, koji bi - nakon uzimanja - trebao biti poslan u laboratorij.
