MALOLJETNA BOLEST (ESENCIJALNI TREMOR): UZROCI, SIMPTOMI, LIJEČENJE

Maloljetna bolest (esencijalni tremor): uzroci

U 50 posto slučajeva Minor-ova bolest teče u obiteljima, što je znanstvenike potaknulo da potraže genetsku osnovu bolesti. Otkriveni su geni čije su mutacije odgovorne za pojavu esencijalnog podrhtavanja, a otkriven je i način nasljeđivanja pojedinca (Minor-ova bolest se nasljeđuje autosomno dominantno - to znači da ako jedan od roditelja pati od ovog entiteta, rizik od njegove pojave u djeteta iznosi čak 50 posto) .

Međutim, gore je spomenuta samo polovica slučajeva ET-a. Pa koji su uzroci bolesti u drugih bolesnika? Do danas nije poznato, osim toga, čak ni u slučaju osoba s Minor-ovom bolešću, koje su opterećene mutacijom odgovornom za bolest, nije moguće pronaći bilo kakva odstupanja u živčanom sustavu koja bi nastala kao posljedica bolesti.

Maloljetna bolest (esencijalni tremor): simptomi i tijek

Esencijalni tremor najčešće pogađa gornje udove, a obično se javlja i u glavi. Tremor u Minor-ovoj bolesti ima posturalno-kinetičku prirodu: ne pojavljuje se u stanju mirovanja, već samo pri obavljanju neke aktivnosti (može se primijetiti, na primjer, prilikom pružanja ruke ili hvatanja predmeta). Opisani nehotični pokret (koji je tipičan za Minor-ovu bolest) je simetričan.

Esencijalni tremor rijetko značajno utječe na život pacijenata. To je moguće jer nehotični pokreti tijekom te osobe rijetko povećavaju intenzitet - drhtanje može biti slabo, čak i dugih godina. Međutim, postoje čimbenici koji mogu povećati ozbiljnost esencijalnog podrhtavanja, uključujući stres i druge snažne emocije, konzumaciju velike količine kave i pušenje.

Maloljetna bolest (esencijalni tremor): dijagnoza

U teoriji bi liječnicima bilo lako postaviti dijagnozu Minor-ove bolesti - dijagnoza bolesti uključuje provođenje anamneze i procjenu prirode drhtanja pacijenta. Međutim, budni stručnjaci slijede složeniji put i provode dodatne testove kako bi isključili druge uzroke podrhtavanja kod pacijenta. To je zato što Minor-ovu bolest treba razlikovati s jedinicama kao što su:

Parkinsonova bolest

podrhtavanje psihogene prirode

drhtanje povezano s povlačenjem sindroma nakon povlačenja psihoaktivne tvari

drhtanje droga (uzrokovano uzimanjem lijekova poput litijevih soli, hormona štitnjače, hormonskih kontraceptiva ili metoklopramida)

drhtanje koje je posljedica prisutnosti organskih bolesti, npr. uzrokovanih preaktivnom štitnjačom ili jetrenom encefalopatijom,

Wilsonova bolest

Ako je vrlo sigurno da je pacijentov problem zapravo esencijalni tremor, ne treba provoditi slikovnu dijagnostiku - jer ako pacijent pati od Minor-ove bolesti, slikovni testovi ne otkrivaju nikakve abnormalnosti. Proširena dijagnoza obično se pokazuje kada je tremor netipičan za esencijalni tremor (npr. Asimetričan je) i kada pacijent razvije neke druge bolesti.

Maloljetna bolest (esencijalni tremor): liječenje

Jedno od obilježja Minor-ove bolesti je da se drhtanje ublažava nakon što pacijenti pojedu male količine ... alkohola. Razumljivo je da bi kronična uporaba etanola mogla dovesti do ovisnosti i negativnih učinaka ovog stanja, pa se zato alkohol ne koristi za liječenje ET-a, ali medicina nudi druge, mnogo sigurnije metode liječenja maloljetne bolesti.

Liječenje uopće nije potrebno za blagi ET. Farmakoterapija se koristi kada drhtanje na neki način remeti funkcioniranje pacijenta. U prvoj liniji liječenja Minor-ove bolesti koriste se propranolol (beta-blokator) i primidon (predstavnik antiepileptika). S propranololom, pacijentima se može ponuditi i dugotrajna terapija i povremena primjena lijeka (npr. Uzimanje propranolola prije javnog govora). Ostali lijekovi koji mogu pomoći pacijentima s ET-om su drugi antiepileptici (npr. Topiramat, gabapentin) i benzodiazepinske tvari (npr. Klonazepam).

Postoje pacijenti koji unatoč upotrebi svih mogućih lijekova ne uspijevaju poboljšati tijek Minor-ove bolesti. Drhtanje kod takvih pacijenata može biti značajno, što im može otežati obavljanje osnovnih aktivnosti, poput jedenja hrane. U takvoj je situaciji pacijentima moguće ponuditi kirurško liječenje.

Postoje postupci koji se izvode unutar talamusa (ovo je jedna od struktura mozga koja je uključena u motoričku aktivnost). Jedna od njih je talamotomija, koja uklanja centre koji mogu stvoriti drhtanje. Drugi postupak je duboka stimulacija mozga (DBS), koja se sastoji od umetanja elektrode, koja generiranjem vlastitih impulsa eliminira prisutnost onih živčanih signala koji uzrokuju esencijalno podrhtavanje. Međutim, kirurško liječenje Minor-ove bolesti povezano je s mogućnošću nuspojava (npr. Nakon DBS postupaka pacijenti mogu osjetiti poremećene funkcije pokreta i glavobolje), stoga su ove mogućnosti liječenja rezervirane za one pacijente čija je bolest otporna na klasični farmakološki tretman. .