Rijetke bolesti - zanemareni problem

Situacija ljudi koji pate od rijetkih bolesti nemilosrdno razotkriva nedostatke poljskih zdravstvenih usluga. Nepoštivanje Ministarstva zdravlja problema ljudi koji pate od rijetkih bolesti dovelo je do situacije u kojoj je Poljska jedna od rijetkih zemalja u kojoj ne postoji nacionalni plan za rijetke bolesti.Gotovo 3 milijuna građana naše zemlje nema mogućnost pravilnog liječenja!

Rijetke su bolesti koje pogađaju manje od 5 od 10 000 ljudi. narod. Do sada je (prema raznim procjenama) opisano oko 8 000 entiteta bolesti, što je prema gornjoj definiciji rijetka bolest. Ova skupina uključuje, između ostalih cistična fibroza, hemofilija, Gaucherova bolest, Pompeova bolest, mukopolisaharidoza, alfa i beta mannosidoza, neuromuskularna distrofija, amiotrofična lateralna skleroza (ALS), multipla skleroza (MS), Farbyjeva bolest, tuberkulozna skleroza, Prader-Willijev sindrom, Krabbeova bolest , Niemman-Pickova bolest, Jay-Sachsova bolest, spinalna mišićna atrofija, Wolmanova bolest, glikoproteinoze i mnoga druga, često malo poznata stanja. Čak 80 posto rijetkih bolesti su genetske, ali uključuju i atipične karcinome i autoimune bolesti.

350 milijuna ljudi širom svijeta pati od njih. U zemljama Europske unije pogađaju 6-8% stanovništva, što daje 27-36 milijuna pacijenata. U Poljskoj se ovaj broj procjenjuje na 2,5-3 milijuna.

Zakonski nemar, nedostatak znanja, nerazumijevanje problema pacijenata, poteškoće u pristupu modernoj dijagnostici i liječenju, nepriznavanje mogućnosti koje nudi sustavna rehabilitacija i nedostatak socijalne podrške - sve to prelazi u prilično jadnu sliku stvarnosti u kojoj ljudi koji pate od rijetke bolesti.

Rijetke bolesti - brojke ne lažu

U većini slučajeva za ovu skupinu bolesnika ne postoji učinkovito liječenje, ali rana dijagnoza, odgovarajuće liječenje, rehabilitacija i socijalna skrb ne samo da poboljšavaju kvalitetu života, već je i proširuju. Nažalost, u Poljskoj pacijenti u prosjeku na dijagnozu čekaju 3,4 godine, što često dovodi do značajnog pogoršanja njihovog tjelesnog i mentalnog zdravlja.

Glavni argument koji se koristi u odbijanju nadoknade lijekova je nedostatak dovoljnih dokaza o njihovoj učinkovitosti, jer su studije provedene na maloj skupini pacijenata. I na čemu su trebali biti provedeni, jer se tiču ​​rijetkih bolesti?

Kasna dijagnoza također znači odgođeno liječenje. Specifičnost rijetkih bolesti, kao i kasna dijagnoza, znače da 30% pacijenata pogođenih tim bolestima umire prije pete godine života. 40-45% smrtnih slučajeva dogodi se prije 15. godine. Umre i 10-25% bolesnih odraslih osoba. 50% rijetkih bolesti pogađa djecu. Ove bolesti čine 30% hospitalizacija u dječjim bolnicama. U Poljskoj oko 20 tisuća. djeci se dijagnosticira rijetka bolest.

Statistički podaci pokazuju da rijetka, ponekad čak i pojedinačna pojava određenih bolesti ne mijenja činjenicu da bi masovno trebale činiti važan element zdravstvenog sustava. To je slučaj u većini europskih zemalja, ali ne i u Poljskoj.

Rijetke bolesti stekle su svoj poseban status prema zakonodavstvu Europske unije kada je 29. travnja 1999. Europska komisija usvojila Akcijski program Zajednice za rijetke bolesti. Uredba br. 141/2000 Europskog parlamenta i Vijeća EU-a od 16. prosinca 1999. naglašava da bi pacijenti koji pate od rijetkih bolesti trebali imati pravo na liječenje iste kvalitete kao i drugi pacijenti. EU je preporučio državama članicama da uvedu nacionalne programe za izjednačavanje mogućnosti liječenja i socijalna rješenja za takve ljude.

Pročitajte također: MARFANOV SINDROM: uzroci, simptomi, liječenje Ondinovo prokletstvo ili sindrom urođene hipoventilacije: rijetka genetska bolest Ukočeni sindrom čovjeka - uzroci, simptomi i liječenje

U Poljskoj ne postoji nacionalni plan za rijetke bolesti

Poljske vlasti primile su na znanje preporuke EU, ali nisu započele rad na nacionalnom planu. Prvu verziju takvog programa razvile su 2011. - 2013. organizacije pacijenata i liječnici specijalizirani za liječenje ovih stanja. Organizacije povezane s Nacionalnim forumom za terapiju rijetkih bolesti - Orphan odlučile su da bi nacionalni plan za rijetke bolesti trebao biti međuresorni. U skladu s preporukama EU-a, obuhvaća prevenciju, dijagnostiku i probirne testove, razvoj registra pacijenata, visoko specijaliziranu medicinsku skrb, financiranje liječenja, socijalnu skrb i široko razumljivu edukaciju liječnika i društva. Projekt je predan Ministarstvu zdravstva, gdje je - unatoč brojnim upitima, podsjetnicima i jasno izraženoj spremnosti za daljnju suradnju njegovih tvoraca - zauvijek zapeo, iako službenici ministarstva kažu da na njemu neprestano rade. Nepoštivanje Ministarstva zdravstva problema ljudi koji pate od rijetkih bolesti dovelo je do situacije u kojoj je Poljska jedna od rijetkih zemalja u kojoj ne postoji nacionalni plan za rijetke bolesti.

Liječenje bez liječenja

Samo 1% rijetkih bolesti ima ponudu lijekova. Do sada je razvijeno 100 lijekova bez roditelja koji mogu liječiti samo 76 rijetkih bolesti. Predstavnici farmaceutskog svijeta uvjeravaju da će do 2020. biti dostupno još 200 novih lijekova, no vrijeme će pokazati hoće li se to dogoditi. Pozitivno je da interes farmaceutskih tvrtki za istraživanje rijetkih bolesti i lijekova bez roditelja sustavno raste. Ali to nije najvažnije.

Poljski pacijenti nemilosrdno su pogođeni državnom politikom lijekova koja koristi koeficijent QALY koji definira maksimalni trošak dobivanja dodatne godine života prilagođen njezinoj kvaliteti, za rijetke bolesti i prilikom procjene lijekova bez roditelja HTA (procjena zdravstvene tehnologije). Zahvaljujući ovom pristupu, Poljska nadoknađuje samo 14 od 100 dostupnih lijekova. To našu zemlju stavlja na posljednju poziciju u EU, iza Rumunjske (34 lijeka) i Bugarske (38 lijekova). Glavni argument koji se koristi u odbijanju nadoknade lijekova je nedostatak dovoljnih dokaza o njihovoj učinkovitosti, jer su studije provedene na maloj skupini pacijenata. I na čemu su trebali biti provedeni, jer se tiču ​​rijetkih bolesti? I još nešto: ako se ti lijekovi smatraju djelotvornima u Češkoj, Njemačkoj i Slovačkoj, zašto se njihova učinkovitost dovodi u pitanje u Poljskoj?

Ali liječenje rijetkih bolesti također zahtijeva upotrebu neobičnih medicinskih postupaka, poput postavljanja dva anesteziologa za operacijski stol. Isplatitelj ne predviđa takvu mogućnost, pa neće platiti rad jednog od specijalista. Mnogo je sličnih primjera, ali nije u tome stvar. Upravljanje troškovima za liječenje rijetkih bolesti ne može se ograničiti na brojanje novca potrošenog samo na lijekove (140 milijuna PLN godišnje u okviru programa lijekova), već također uzimajući u obzir specifične medicinske postupke, potrebu korištenja dodatnih zaštitnih sredstava za pacijenta, atipične obloge itd.

Obećane dobre stvari

Nemoguće je u kratkom članku prikazati sve probleme koji muče pacijente koji pate od rijetkih bolesti. Kad je u veljači 2013. Ministarstvo zdravstva primilo nacrt nacionalnog plana za rijetke bolesti, koji je izradilo više od 40 organizacija pacijenata i 60 istaknutih profesora medicine, činilo se da se sudbina pacijenata može promijeniti. Neki dijelovi plana (stvaranje registra, organizacija referentnih centara i poboljšanje povrata lijekova) mogli bi se provesti bez dodatnih konzultacija i međuministarskih sporazuma. Međutim, to se nije dogodilo. Kada će se promijeniti sudbina bolesnika?

Važno

Registrirajte se odmah

Većina liječnika tijekom svog profesionalnog života neće upoznati pacijenta s rijetkom bolešću. Osim toga, liječnici o rijetkim bolestima ne uče iz medicinskih studija, jer nemaju predavanja na ovu temu. Zbog toga je potreban registar rijetkih bolesti kako bi svaki specijalist mogao unijeti simptome pacijenta u tražilicu i dobiti prvu, početnu dijagnozu i savjet o daljnjem postupanju. Naravno, ovo neće riješiti sve probleme s dijagnostikom, jer je u slučaju rijetkih bolesti vrlo složena. Neke rijetke bolesti teško je dijagnosticirati, a ponekad je, unatoč naporima, uopće nemoguće postaviti dijagnozu. Ali s oko 8 tisuća. Registriranje rijetkih bolesti sigurno bi olakšalo liječniku postavljanje dijagnoze, a to uvelike skraćuje put do početka liječenja. Potreba za registrom i nacionalnim planom, kao i široko rasprostranjena mogućnost njegove upotrebe, očita je i prilikom potvrđivanja invaliditeta kod osoba s rijetkim bolestima. Odluku o invalidnosti prečesto donose ljudi koji nemaju pojma od koje bolesti pacijent boluje. Ako stručnjak pročita u dokumentima da je prehrana osnova za liječenje PKU-a, on zanemaruje pacijenta. Pa zato što je ta ozbiljna bolest koja zahtijeva samo dijetu. Da postoji registar, procjenitelj bi ga mogao pregledati i dobiti informacije da će ta invalidnost ostati kod pacijenta do kraja života i nema potrebe privući ga u komisiju, npr. Za šest mjeseci.

mjesečni "Zdrowie"