U 20. sam tjednu trudnoće. Otprilike 13. tjedna imao sam ultrazvuk s parametrima CRL-13 + 1 tc, NT-1.6mm, BPD-13 + 4tc, NB +. Otprilike 19. tjedna imao sam još jedan ultrazvuk, gdje je vizualiziran fetalni nos, očne duplje su normalne AF1 je bio normalan, ali na srcu se pojavio lagani hiperehogeni fokus. Htjela sam pitati liječnika ima li išta zbog čega treba brinuti da dijete ima genetski defekt, tj. Downov sindrom? Ovo je moja druga trudnoća, prvo dijete rođeno je zdravo, jako sam zabrinuta i zamolite liječnika za mišljenje o ovoj temi. Puno hvala i lijep pozdrav.
Downov sindrom ne može se dijagnosticirati na temelju manjih hiperehogenih žarišta u srcu. NT je važan test za ovaj sindrom, u slučaju vašeg djeteta rezultat je točan.
Genetski nedostaci dijagnosticiraju se samo na temelju genetskih testova materijala prikupljenog tijekom uboda. U 20. tjednu prekasno je za takve testove, ali možete dobiti ECHO srca.
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Barbara GrzechocińskaDocent na Odjelu za porodništvo i ginekologiju Medicinskog sveučilišta u Varšavi. Prihvaćam privatno u Varšavi na ul. Krasińskiego 16 m 50 (registracija je moguća svaki dan od 8 do 20 sati).
