Bulozna epidermoliza - bulozni odljev epiderme

Epidermoliza bulloze (EB) ili epidermalni mjehurići genetski su određena bolest kože. U svom je tijeku koža nježna poput leptirovih krila, što uzrokuje stvaranje brojnih lezija na koži (uključujući mjehuriće) kao rezultat čak i manje traume, zbog čega su djeca koja se bore s ovom bolešću često leptirska djeca. Koji su uzroci i simptomi nastanka mjehura na epidermi? Koji je tretman?

Epidermolysis Bullosa (EB), tj. Epidermalni mjehurići, genetski je određena skupina kožnih bolesti, posebno epidermalnih mjehurića, čija je suština pogrešna veza između dermisa, bazalne membrane i epiderme te između epidermalnih stanica. Kao rezultat ove greške, koža oboljelih ljudi osjetljiva je poput leptirovih krila, što uzrokuje - spontano ili pod utjecajem čak i manjih trauma - stvaranje brojnih kožnih lezija.

Postoje četiri vrste bolesti:

Prema podacima iz Nacionalnog registra za EB (NEBR), učestalost bolesti procjenjuje se na 1/50 000-100 000 živorođenih

1. Epidermoliza bullosa simplex (EBS - jednostavni oblik) - ovo je najčešći tip EB-a, koji čini 70 posto. svi slučajevi. Kod ove vrste mjehurići se stvaraju unutar epiderme.

2. Distrofična buloza epidermolize (EBD - distrofični oblik) - pokriva 25 posto. svi slučajevi. U dermisu nastaju žuljevi.

3. Junkcijska buloza epidermolize (EBJ - spojni oblik) - dijagnosticirana je u 5%. slučajevi. U bazalnoj membrani nastaju žuljevi - odvaja epidermu od dermisa.

4. Kindlerov sindrom - mjehurići smješteni u različitim slojevima epiderme

Uzroci epidermolize bullosa (EB) - mjehurići epiderme

Uzrok bolesti je mutacija gena koji kodiraju različite proteine ​​koji sudjeluju u stvaranju veza između dermisa, bazalne membrane i epidermisa te između stanica epidermisa

Gen u kojem se to dogodilo ovisi o vrsti bolesti:

• EBS - mutacije u jednom od gena: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 odgovorne su za ovu vrstu bolesti. Na primjer, gen KRT 5 kodira keratin 5, protein koji čini epidermu. Podtip bolesti s ovom mutacijom naziva se Bullos Weber-Cockayne Epidermolysis
• EBJ - ovu vrstu bolesti uzrokuje mutacija jednog od gena: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (to su geni koji kodiraju laminin - protein koji je glavna komponenta bazalne membrane), kao i COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - distrofični oblik uzrokovan je mutacijom gena COL7A, koji sadrži upute za stvaranje kolagena tipa VII. Ova vrsta proteina nalazi se u epitelnom tkivu, uklj. u koži i na površini arterija. Ova se podvrsta bolesti naziva EB Hallopeau-Siemens

DOBRO ZNATI >> GENETIČKE BOLESTI: uzroci, nasljeđivanje i dijagnoza

Mjehurićavi odljev epiderme može se naslijediti na autosomno dominantni (EBD, EBS) ili autosomno recesivni (EBD, EBJ, EBS) način. Način nasljeđivanja, između ostalog, ovisi ovisno o vrsti i podtipu bolesti i o tome na koji je gen utjecala mutacija.

Također pročitajte: Atopijski dermatitis: uzroci, simptomi i liječenje Albinizam (kongenitalni albinizam) - vrste, uzroci, simptomi. Može li albinizam ... Riblje ljuske: uzroci, simptomi i liječenje rijetkih kožnih bolesti

Epidermoliza bulloze (EB), mjehurići epiderme - simptomi

Karakteristika bolesti je generalizirano stvaranje mjehura pri rođenju ili u ranoj dojenačkoj dobi. Najčešće nastaju u predjelu laktova, stopala, šaka i koljena. Uz to se pojavljuju i promjene na koži, kao što su:

U težim slučajevima bolest onemogućava hodanje ili jelo. Uz to, pacijent se žali na veliku bol, koja ga prati i noću

• milje - to su tvrdi čvorići žućkaste ili bijele boje koji se pojavljuju ispod jako napete epiderme
• milje - to su male ciste koje izgledaju poput bijelih mrlja na koži, posebno na licu
• promjena boje pigmentacije - mrlje tamnije od okolne zdrave kože
• erozije - male rane s neravnom, papilarnom površinom
• ožiljci
• defekti epiderme
• promjene na pločicama nokta - distrofija (abnormalni razvoj) ili nedostatak noktiju
• alopecija

Neki pacijenti mogu razviti pseudosndaktičnost šaka i stopala. To je stanje u kojem se oko prstiju i stopala pojavljuju mjehurići i ožiljci što dovodi do kontraktura i priraslica.

Mjehurići, erozije, ožiljci i priraslice koji vode do suženja mogu također utjecati na unutarnje organe, npr. Gastrointestinalni trakt (priraslice jednjaka i rektuma), mokraćni put, pluća.

Uz to, pacijenti se mogu boriti s oštećenjem zubne cakline i upalom ruba kapaka.

Točan tijek bolesti (vrsta i težina gore spomenutih simptoma) ovisi o genetskoj mutaciji.

Epidermoliza bulloze (EB), mjehurići epiderme - dijagnoza

Preliminarna dijagnoza može se postaviti na temelju gore spomenutog simptomi. Kako bismo odgovorili na pitanje s kojom vrstom bolesti imamo posla, potrebno je provesti mikroskopski pregled presjeka kože i genetske testove.

Bulozna epidermoliza (EB), bulozni odljev epiderme - liječenje

Zbog činjenice da je epidermalno stvaranje mjehura genetska bolest, postoji samo simptomatsko liječenje, tj. Liječenje kožnih lezija, liječenje bilo kakvih infekcija.

Možda će biti potrebno i kirurško odvajanje sraslih prstiju.

Štoviše, pacijentu će možda trebati oftalmološka, ​​ORL, prehrambena i zubna njega.