Fenilketonurija - urođena metabolička bolest

Fenilketonurija je nasljedna metabolička bolest. Sastoji se u netočnoj transformaciji jedne od aminokiselina - fenilalanina. Pravilna prehrana vrlo je važna u liječenju fenilketonurije. Saznajte koja je definicija fenilketonurije i koji su njezini simptomi.

Sadržaj:

1. Fenilketonurija - definicija
2. Fenilketonurija - liječenje
3. Fenilketonurija - dijeta
4. Fenilketonurija - zabrana fenilalanina

Fenilketonurija je nasljedna bolest, što znači da je ne možete zaraziti. Osobe s fenilketonurijom mogu ispuštati karakterističan miris zvan "mousy". Dijete se može roditi bolesno kad i otac i majka boluju od ove bolesti ili su je nositelji. Vjerojatnost da će se to dogoditi iznosi 25 posto. Iste su šanse da se dijete rodi zdravo, a pol i pol neće patiti, već će postati prijenosnik bolesti. Međutim, ako je samo jedan roditelj pogođen PKU-om, dijete će biti zdravo. Trenutno se fenilketonurija može otkriti probirom novorođenčadi.

Slušajte o fenilketonuriji, kongenitalnoj metaboličkoj bolesti, njezinim simptomima i liječenju. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.

Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava video

Fenilketonurija - definicija

Fenilketonurija je urođena i njezin je napredak brz i nepovratan. Stoga je izuzetno važno otkriti ga što ranije. Fenilketonurija je abnormalna promjena jedne od aminokiselina fenilalanin. Prekomjerno se nakuplja u tijelu i oštećuje mozak, čak uzrokujući ozbiljnu mentalnu retardaciju. Bolest je popraćena neurološkim simptomima: konvulzijama, jakom napetošću i podrhtavanjem mišića i poremećajima u ponašanju.

U Poljskoj i u mnogim drugim zemljama testovi na ovu bolest podvrgavaju se djeci trećeg dana života, a test se ponavlja nakon dva tjedna. Ako bolest postane očita u prvim tjednima života i ako se odmah primijeni odgovarajuća prehrana, dijete će se pravilno razvijati.

Fenilketonurija - liječenje

Za to nema lijeka. Trovanje tijela i oštećenje mozga možete spriječiti samo poštivanjem odgovarajuće, vrlo stroge dijete. Dijete ga mora pratiti sve dok mozak ne uspori svoj razvoj, tj. Do 12.-14. Nakon toga, ograničenja u prehrani mogu se malo liberalizirati. Liječnici, međutim, dolaze do zaključka da bi osoba koja pati od fenilketonurije trebala, više ili manje strogo, slijediti dijetu primjerenu toj bolesti tijekom svog života. To se posebno odnosi na žene koje zatrudne s fenilketonurijom - ako su ranije prestale slijediti prehranu, trebale bi joj se vratiti za to vrijeme. Povećana razina fenilalanina u krvi može prouzročiti ulazak štetnih tvari u djetetov krvotok i trajno oštetiti njihov mozak.

Fenilketonurija - dijeta

Strogu prehranu mora propisati liječnik specijaliziran za liječenje fenilketonurije, koji će procijeniti koliko se fenilalanina može sigurno dostaviti u tijelo pacijenta. Da bi se to dogodilo, neophodni su redoviti i česti krvni testovi razine aminokiselina. Obično se dijete mlađe od tri godine testira tjedno, zatim svaka dva tjedna i mjesečno kad dijete navrši sedam godina.

Fenilketonurija - zabrana fenilalanina

Hrana koju djeca konzumiraju s PKU mora sadržavati samo male količine fenilalanina (male količine su potrebne za pravilan razvoj) - aminokiseline koju tijelo nije u stanju pretvoriti. Stoga biste iz hrane trebali ukloniti sve mesne proizvode, ribu, jaja, sir, mlijeko i proizvode od njega, kruh i mnoge druge proizvode od brašna.

Nedostaci hranjivih sastojaka sadržani u tim proizvodima nadopunjuju se posebnim pripravcima koji sadrže potrebne aminokiseline, vitamine i mineralne soli. Nutricionist mora razraditi detalje kako bi obroci bili istodobno pravilno uravnoteženi i ukusni. Budući da se prehrana bolesnika s fenilketonurijom mora modificirati ovisno o zdravstvenom stanju i dobi djeteta, njezina pravilna uporaba zahtijeva stalne i česte konzultacije s liječnikom i nutricionistom.

Preporučeni članak: