Galaktozemija je rijetka genetska bolest koja je posljedica tjelesne nesposobnosti pretvoriti galaktozu u glukozu. Kao rezultat ove disfunkcije, toksični se metaboliti nakupljaju u galaktozemiji, što rezultira oštećenjem unutarnjih organa. Koliko je česta galaktozemija? Koji su njezini uzroci i simptomi? Kako prepoznati galaktozemiju? Koje su mogućnosti liječenja ove bolesti i prognoze za ljude s galaktosemijom?
Sadržaj
- Galaktozemija: simptomi
- Galaktozemija: vrste
- Galaktozemija: posljedice
- Galaktozemija: dijagnoza
- Galaktozemija: liječenje
Galaktozemija je autosomno recesivna bolest. Uvjet za pojavu galaktozemije je da otac i majka predaju kopiju modificiranog gena.
Galaktozemija je nakupljanje viška galaktoze ili glukoze-1-fosfata zbog nedostatka enzima odgovornih za njihov metabolizam.
Galaktoza je šećer, čiji je glavni izvor za ljude majčino mlijeko konzumirano u prvim danima života. Akumulacija otrovnih tvari u tijelu ima ozbiljne zdravstvene posljedice, uključujući u obliku oštećenja unutarnjih organa.
Galaktozemija: simptomi
Najkarakterističniji simptomi galaktozemije su progresivna oštećenja jetre i bubrega.
S poremećajima jetre manifestira se galaktozemija
- žutica
- povećanje jetre
- hemoragijska dijateza
- oticanje tijela
S oštećenjem bubrega, glukoza i galaktoza pojavljuju se u mokraći i dolazi do metaboličke acidoze.
Nekoliko karakterističnih simptoma galaktozemije koje ne treba zanemariti uključuju
- povraćanje
- proljev
- pogoršanje općeg stanja
VAŽNO: Tipični tijek galaktozemije povezan je s povećanim simptomima s opskrbom mlijekom.
Galaktozemija: vrste
- Klasična galaktozemija
Klasična galaktozemija temelji se na nedostatku enzima GALT. U ovom obliku galaktosemije povećavaju se koncentracija galaktoze u krvi, GAL-1-P i koncentracija galaktotola.
- Galaktozemija zbog nedostatka GALE-a
Mogu se razlikovati dva oblika galaktozemije: periferna i generalizirana. U perifernom obliku aktivnost enzima GALE opada, ali je ograničena samo na krvne stanice, na pr.
Periferna galaktozemija ima blaži tijek i prepoznata je putem neonatalnih probirnih testova kojima se mjeri koncentracija galaktoze u krvi.
Generalizirani oblik galaktozemije ozbiljan je u neonatalnom razdoblju, a smanjenje aktivnosti enzima utječe na mnoga tkiva, uključujući jetra.
- Galaktozemija uslijed nedostatka GALK (galaktokinaze)
U ovom obliku galaktozemije može se pojaviti mrena. Tada dolazi do povećanja koncentracije galaktoze u krvi i galaktozurije - izlučivanja galaktoze mokraćom. Oticanje mozga je rijetko (u ovom se slučaju koncentracija galaktota povećava)
Galaktozemija: posljedice
Posljedice galaktosemije uključuju poremećaje mentalnog razvoja, npr .:
- poremećaji vidne percepcije
- koordinacija oko-ruka
- problemi s koncentracijom
i neurološke komplikacije, npr .:
- smanjeni tonus mišića
- drhtanje gornjih udova
- problemi s hodanjem - tzv nesuvisli hod
Značajne komplikacije galaktozemije su i poremećaji mineralizacije kostiju ili disfunkcija jajnika, na pr.
- preuranjena disfunkcija jajnika
- hipergonadotrofni hipogonadizam
Galaktozemija: dijagnoza
Klasična galaktozemija dijagnosticira se na temelju laboratorijske dijagnoze i kliničkih simptoma. Kako bi se dijagnosticirala galaktozemija, treba provesti test koji određuje aktivnost enzima galaktoza-1-fosfat (GALT) u eritrocitima. Ako je neaktivna, nalazi se galaktozemija.
Ostali testovi koji mogu ukazivati na galaktozemiju uključuju:
- mjerenje koncentracije galaktoze u krvi
- mjerenje koncentracije galaktitola u mokraći
- mjerenje koncentracije galaktoza-1-fosfata u krvi
- test probira papira za aktivnost GALT-a u novorođenčadi
Galaktozemija: liječenje
Liječenje galaktozemije uglavnom se sastoji u uklanjanju proizvoda koji sadrže galaktozu.
Proizvodi koje treba izbaciti iz prehrane osobe oboljele od galaktosemije:
- mlijeko, mliječni napitci
- vrhnje, topljeni sir, kačkavalj, svježi sir
- maslac
- mliječni kruh, prepečeni kruh, kolači s mlijekom ili maslacem
- iznutrice, jetra, mozak, kobasice
- gotovi proizvodi s dodatkom mlijeka
- krem juhe
- mliječni bomboni, mliječna čokolada
- alkoholna pića
- lijekovi koji sadrže laktozu
Osobe koje pate od galaktosemije mogu posegnuti za:
- biljna ulja, mast, majoneza bez dodavanja vrhnja, margarin bez dodavanja mlijeka
- zamjene za mlijeko
- tjestenina, krupica
- jaja
- meso, riba, naresci
- svježe bilje
- voće: jabuke, naranče, banane
- povrće: krumpir, tikvice, zelena salata, luk, rotkvica, mrkva
- gljive
- šećer, dušo
Potpuno uklanjanje galaktoze iz prehrane praktički je nemoguće zbog široke upotrebe ovog šećera u prirodi. Stoga se pretpostavlja da se do 125 mg galaktoze dnevno može konzumirati na strogo bez galaktoze prehrane.
Važno!Slijeđenje dijete bez mliječnih proizvoda zahtijeva dodatak kalcija i vitamina D.
Tijekom dojenčadi pokriva se dnevna potreba za kalcijem.
Dodatna opskrba kalcijem preporučuje se tek nakon prve godine života.
Djeca od 11 godina trebaju uzimati 800 mg dnevno, a odrasli - 1200 mg.
Bibliografija:
- B. Cebalska, Odabrane metaboličke bolesti u djece, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Dječje bolesti, PZWL Medical Publishing
