Galaktozemija: uzroci, simptomi, liječenje

Galaktozemija je rijetka genetska bolest koja je posljedica tjelesne nesposobnosti pretvoriti galaktozu u glukozu. Kao rezultat ove disfunkcije, toksični se metaboliti nakupljaju u galaktozemiji, što rezultira oštećenjem unutarnjih organa. Koliko je česta galaktozemija? Koji su njezini uzroci i simptomi? Kako prepoznati galaktozemiju? Koje su mogućnosti liječenja ove bolesti i prognoze za ljude s galaktosemijom?

Sadržaj

1. Galaktozemija: simptomi
2. Galaktozemija: vrste
3. Galaktozemija: posljedice
4. Galaktozemija: dijagnoza
5. Galaktozemija: liječenje

Galaktozemija je autosomno recesivna bolest. Uvjet za pojavu galaktozemije je da otac i majka predaju kopiju modificiranog gena.

Galaktozemija je nakupljanje viška galaktoze ili glukoze-1-fosfata zbog nedostatka enzima odgovornih za njihov metabolizam.

Galaktoza je šećer, čiji je glavni izvor za ljude majčino mlijeko konzumirano u prvim danima života. Akumulacija otrovnih tvari u tijelu ima ozbiljne zdravstvene posljedice, uključujući u obliku oštećenja unutarnjih organa.

Galaktozemija: simptomi

Najkarakterističniji simptomi galaktozemije su progresivna oštećenja jetre i bubrega.

S poremećajima jetre manifestira se galaktozemija

• žutica
• povećanje jetre
• hemoragijska dijateza
• oticanje tijela

S oštećenjem bubrega, glukoza i galaktoza pojavljuju se u mokraći i dolazi do metaboličke acidoze.

Nekoliko karakterističnih simptoma galaktozemije koje ne treba zanemariti uključuju

• povraćanje
• proljev
• pogoršanje općeg stanja

VAŽNO: Tipični tijek galaktozemije povezan je s povećanim simptomima s opskrbom mlijekom.

Galaktozemija: vrste

• Klasična galaktozemija

Klasična galaktozemija temelji se na nedostatku enzima GALT. U ovom obliku galaktosemije povećavaju se koncentracija galaktoze u krvi, GAL-1-P i koncentracija galaktotola.

• Galaktozemija zbog nedostatka GALE-a

Mogu se razlikovati dva oblika galaktozemije: periferna i generalizirana. U perifernom obliku aktivnost enzima GALE opada, ali je ograničena samo na krvne stanice, na pr.

Periferna galaktozemija ima blaži tijek i prepoznata je putem neonatalnih probirnih testova kojima se mjeri koncentracija galaktoze u krvi.

Generalizirani oblik galaktozemije ozbiljan je u neonatalnom razdoblju, a smanjenje aktivnosti enzima utječe na mnoga tkiva, uključujući jetra.

• Galaktozemija uslijed nedostatka GALK (galaktokinaze)

U ovom obliku galaktozemije može se pojaviti mrena. Tada dolazi do povećanja koncentracije galaktoze u krvi i galaktozurije - izlučivanja galaktoze mokraćom. Oticanje mozga je rijetko (u ovom se slučaju koncentracija galaktota povećava)

Galaktozemija: posljedice

Posljedice galaktosemije uključuju poremećaje mentalnog razvoja, npr .:

• poremećaji vidne percepcije
• koordinacija oko-ruka
• problemi s koncentracijom

i neurološke komplikacije, npr .:

• smanjeni tonus mišića
• drhtanje gornjih udova
• problemi s hodanjem - tzv nesuvisli hod

Značajne komplikacije galaktozemije su i poremećaji mineralizacije kostiju ili disfunkcija jajnika, na pr.

• preuranjena disfunkcija jajnika
• hipergonadotrofni hipogonadizam

Galaktozemija: dijagnoza

Klasična galaktozemija dijagnosticira se na temelju laboratorijske dijagnoze i kliničkih simptoma. Kako bi se dijagnosticirala galaktozemija, treba provesti test koji određuje aktivnost enzima galaktoza-1-fosfat (GALT) u eritrocitima. Ako je neaktivna, nalazi se galaktozemija.

Ostali testovi koji mogu ukazivati ​​na galaktozemiju uključuju:

• mjerenje koncentracije galaktoze u krvi
• mjerenje koncentracije galaktitola u mokraći
• mjerenje koncentracije galaktoza-1-fosfata u krvi
• test probira papira za aktivnost GALT-a u novorođenčadi

Galaktozemija: liječenje

Liječenje galaktozemije uglavnom se sastoji u uklanjanju proizvoda koji sadrže galaktozu.

Proizvodi koje treba izbaciti iz prehrane osobe oboljele od galaktosemije:

• mlijeko, mliječni napitci
• vrhnje, topljeni sir, kačkavalj, svježi sir
• maslac
• mliječni kruh, prepečeni kruh, kolači s mlijekom ili maslacem
• iznutrice, jetra, mozak, kobasice
• gotovi proizvodi s dodatkom mlijeka
• krem juhe
• mliječni bomboni, mliječna čokolada
• alkoholna pića
• lijekovi koji sadrže laktozu

Osobe koje pate od galaktosemije mogu posegnuti za:

• biljna ulja, mast, majoneza bez dodavanja vrhnja, margarin bez dodavanja mlijeka
• zamjene za mlijeko
• tjestenina, krupica
• jaja
• meso, riba, naresci
• svježe bilje
• voće: jabuke, naranče, banane
• povrće: krumpir, tikvice, zelena salata, luk, rotkvica, mrkva
• gljive
• šećer, dušo

Potpuno uklanjanje galaktoze iz prehrane praktički je nemoguće zbog široke upotrebe ovog šećera u prirodi. Stoga se pretpostavlja da se do 125 mg galaktoze dnevno može konzumirati na strogo bez galaktoze prehrane.

Slijeđenje dijete bez mliječnih proizvoda zahtijeva dodatak kalcija i vitamina D.

Tijekom dojenčadi pokriva se dnevna potreba za kalcijem.

Dodatna opskrba kalcijem preporučuje se tek nakon prve godine života.

Djeca od 11 godina trebaju uzimati 800 mg dnevno, a odrasli - 1200 mg.

Bibliografija:

1. B. Cebalska, Odabrane metaboličke bolesti u djece, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Dječje bolesti, PZWL Medical Publishing