- Hemokromatoza je genetska bolest.
- Pogađa približno 1 od 300 ljudi.
Kada dobiti genetski test?
- Preporučuje se genetski test kada se otkrije abnormalnost razine željeza u krvi, porast zasićenosti transferom, obično manje od 50% kod muškaraca i 45% kod žena te pri obavljanju obiteljskog pregleda hemokromatoze.
- U obiteljskom pregledu genetski testovi omogućuju dijagnosticiranje hemokromatoze u asimptomatskoj fazi.
Pretraživanje mutacija
- Krvni test može otkriti gen za hemokromatozu i istaknuti odgovornu mutaciju.
- U više od 95% tipičnih situacija s hemokromatozom, dvije glavne mutacije se javljaju u genima hemokromatoze: mutacije C282Y ili C282Y / H63D.
- Genetski testovi omogućuju otkrivanje u asimptomatskoj fazi.
Regulacija genetskih testova
Genetski testovi podliježu posebnom propisu:- Pacijent traži obveznu pisanu suglasnost.
- Rezultat se pacijentu priopćiva tijekom genetskog savjetovanja.
