Hemokromatoza i genetski testovi

• Hemokromatoza je genetska bolest.
• Pogađa približno 1 od 300 ljudi.

Kada dobiti genetski test?

• Preporučuje se genetski test kada se otkrije abnormalnost razine željeza u krvi, porast zasićenosti transferom, obično manje od 50% kod muškaraca i 45% kod žena te pri obavljanju obiteljskog pregleda hemokromatoze.
• U obiteljskom pregledu genetski testovi omogućuju dijagnosticiranje hemokromatoze u asimptomatskoj fazi.

Pretraživanje mutacija

• Krvni test može otkriti gen za hemokromatozu i istaknuti odgovornu mutaciju.
• U više od 95% tipičnih situacija s hemokromatozom, dvije glavne mutacije se javljaju u genima hemokromatoze: mutacije C282Y ili C282Y / H63D.
• Genetski testovi omogućuju otkrivanje u asimptomatskoj fazi.

Regulacija genetskih testova

Genetski testovi podliježu posebnom propisu:

• Pacijent traži obveznu pisanu suglasnost.
• Rezultat se pacijentu priopćiva tijekom genetskog savjetovanja.

Rezultati ispitivanja

Odsutnost mutacija

Mutacije nisu pronađene niti na jednom kromosomu.

C282Y heterozigotna mutacija

Mutacija se događa na jednom kromosomu i ne izlaže višak željeza.

Homozigotna mutacija C282Y

Mutacija se događa u oba kromosoma i izlaže višak željeza.

Potražite druge mutacije

Potražite druge mutacije poput mutacije H63D ili HFE C282Y mutacije.

HLA sustav (humani leukocitni antigeni)

HLA sustav omogućuje identifikaciju ljudi koji su izloženi riziku razvoja genetske bolesti poput hemokromatoze, čime se ističu obitelji s visokim rizikom za razvoj bolesti.