Hemofilija - nasljedna bolest krvi

Hemofilija je rijetka genetska bolest koja uključuje poremećaj zgrušavanja krvi. Hemofilija je rijetka bolest koja pogađa 1 od 10 000 ljudi s čestim modricama i produljenim krvarenjem. Samo su žene nositeljice oštećenog gena, ali uglavnom muškarci pate od te bolesti.

Ako su u zdrave osobe oštećeni zidovi krvnih žila (vanjski ili unutarnji) i rana krvari, u roku od nekoliko sekundi tijelo počinje proizvoditi tvari koje se lijepe na krvne pločice u tzv. dekongestanti oštećenih posuda. Tako započinje zgrušavanje krvi (hemostaza) i krvarenje nakon nekog vremena prestaje. To nije slučaj za ljude s hemofilijom.

Sadržaj

1. Hemofilija - što je to?
2. Hemofilija - simptomi
3. Hemofilija - nasljedstvo
4. Hemofilija - tri vrste bolesti
5. Hemofilija - tri lica bolesti
6. Hemofilija - liječenje
7. Hemofilija - situacija u Poljskoj
8. Hemofilija. Činjenice i mitovi

Slušajte o hemofiliji, nasljednom poremećaju krvi. Što vrijedi znati o tome? Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.

Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava video

Hemofilija - što je to?

Osobe s hemofilijom nemaju (ili to čine u vrlo malim količinama) nakupljene tvari, koje su jedan od čimbenika zgrušavanja. Stoga krvarenje u njima traje dugo i može biti opasno po život.

Najpoznatija nositeljica hemofilije bila je kraljica Viktorija koja je to prenijela na polovicu kneževskih obitelji u Europi. Najpoznatiji pacijent bio je Aleksandar, sin posljednjeg ruskog cara.

Međutim, vrlo rijetko žene mogu patiti od hemofilije. Nedostatak faktora zgrušavanja krvi također se ponekad može vidjeti kod nekih bolesti jetre. Tada su prvi simptom produljena menstruacija i česte krvarenja iz nosa.

Hemofilija - simptomi

Prvi simptomi bolesti mogu se pojaviti nedugo nakon rođenja, ali najčešće se primjećuju na kraju prve godine života, kada beba počne puzati - postaje aktivnija. Roditelji su užasnuti kad vide da mališan stalno ima nove modrice.

Ova mala potkožna krvarenja nisu štetna za vaše zdravlje. No oko dvije ili tri godine mogu početi krvarenja u unutarnjim organima, mišićima, zglobovima, pa čak i mozgu. Ozljeda izazvana krvarenjem može se dogoditi u najnevažnijim situacijama, npr. Tijekom skoka, jačeg srdačnog zagrljaja. Krvarenje u mozgu izravna je prijetnja životu. Tada djetetova sudbina ovisi o vremenu tijekom kojeg se supstanca daje za zaustavljanje krvarenja.

Najteži simptom bolesti je krvarenje u zglobove. Ovo se zove hemofilična artropatija koja ozbiljno ili potpuno uništava zglob. Ne samo da zglobna hrskavica prolazi kroz postupnu degeneraciju, već i opna, sinovijalna tekućina i kosti.

Ako se pacijentu ne daju ispravni lijekovi, događaji se ponavljaju. Nakon samo nekoliko krvarenja u isti zglob, šteta je toliko ozbiljna da osoba postaje ovisna. Sve više zahtijeva brigu i pomoć u jednostavnim aktivnostima poput jedenja, odijevanja, a kamoli šetnje. Postaje invalid.

Preporučeni članak:

Stečena hemofilija - uzroci, simptomi i liječenje

Hemofilija - nasljedstvo

Hemofilija je nasljedna bolest koja se već rodila u svijetu i ne može se zaraziti. Prenosi se u roditeljskim genima koji sadrže informacije o tome kako će stanice tijela funkcionirati.

Ako muškarac ima hemofiliju, a žena ne nosi gen koji uzrokuje bolest, niti jedan od sinova u njihovoj vezi neće imati hemofiliju. Međutim, svaka će kćer naslijediti oštećeni gen. Te se žene nazivaju nositeljicama hemofilije. Oni mogu ili ne moraju prenijeti ovaj gen na svoju djecu. Vjerojatnost da će se sin takve žene roditi bolestan je 50%. Isti postotak vrijedi i ako će kći prijevoznika također biti prijevoznica.

Postoje i žene s hemofilijom. Međutim, to se događa samo kad je otac bolestan, a majka nositelj. Međutim, u medicini je to izuzetno rijetko. Također postoji situacija da se dijete rodi s hemofilijom, iako nitko u obitelji nije patio od nje. U ovom je slučaju za bolest odgovorna mutacija gena faktora koagulacije krvi. Međutim, to je samo 30 posto. svi ljudi s hemofilijom.

Prvi izvještaji o hemofiliji pojavljuju se u spisima iz 1. i 2. stoljeća nove ere.

Hemofilija - tri vrste bolesti

• Tip A: najčešći oblik bolesti. Oboljeli nemaju dovoljno faktora zgrušavanja krvi VIII.
• Tip B: rjeđi. U ovom slučaju postoji nedostatak faktora IX. Hemofilija tipa A i B uglavnom pogađa muškarce.
• Tip C: Ovdje postoji nedostatak faktora koagulacije krvi XI. Ova vrsta hemofilije uglavnom pogađa Židove Aškenazije - i žene i muškarce

Sva su tri oblika bolesti identična, ali moraju se različito liječiti zbog nedostatka različitih čimbenika zgrušavanja.

Hemofilija - tri lica bolesti

Postoje tri vrste hemofilije: blaga, umjerena i teška. Oblik bolesti ovisi o razini faktora zgrušavanja krvi. U zdrave osobe razina faktora VIII ili IX kreće se od 50 do 150 posto.

• Blagi oblik hemofilije - u ovom se slučaju razina kreće od 5 do 30%. normalna aktivnost faktora zgrušavanja. Te osobe mogu doživjeti dugotrajno krvarenje nakon operacije ili kao rezultat ozbiljne ozljede. Međutim, kod ovog oblika hemofilije možda se nikad neće dogoditi ozbiljna krvarenja ili mogu postati neuobičajena. Krvarenje se javlja samo kao posljedica ozljeda.
• Umjereni oblik hemofilije iznosi 1-5 posto. normalna aktivnost faktora zgrušavanja. U ovom je slučaju život pacijenta složeniji. Nakon operacije ili ozbiljne ozljede može se dogoditi dugotrajno krvarenje. Krvarenje se može pojaviti i tijekom jednostavnih stomatoloških operacija. Krvarenje se obično događa jednom mjesečno. Međutim, rijetko se pojavljuju bez očitog razloga.
• Teški oblik hemofilije - to je 1 posto. normalna aktivnost faktora zgrušavanja. U tom se slučaju javljaju česta krvarenja u zglobove i mišiće. Posebno su ranjivi zglobovi koljena, gležnja i lakta. Krvarenje se može pojaviti bez očitog razloga i može se javiti jednom ili dva puta tjedno.

Hemofilija - liječenje

Postoji učinkovit tretman za hemofiliju. Bolesnike treba neprestano opskrbljivati ​​koncentratom faktora zgrušavanja krvi. No liječenje je najučinkovitije kada se lijek daje prije nego što se dogodi prvo krvarenje, a to je rano djetinjstvo. Takva profilaksa može spasiti ne samo od invalidnosti, već i pružiti priliku za obrazovanje, neovisan život i potpunu neovisnost. Uz to, kada dijete odraste i nauči živjeti sa svojom bolešću, dopušteno je primjenjivati ​​faktor zgrušavanja na zahtjev, tj. Kada je posljedica moždanog udara. To se može učiniti jer to obećavaju karakteristični simptomi.

Danas je liječenje hemofilije lakše s rekombinantnim koncentratima. Kao rezultat razumijevanja strukture gena, otkriveno je da je moguće stvaranjem faktora zgrušavanja ne iz ljudske krvi, već iz kulture odgovarajućih stanica uvođenjem odgovarajućeg gena u njih. To su životinjske stanice koje počinju proizvoditi protein potreban nakon uvođenja gena. Od početka 1990-ih takvi rekombinantni koncentrati zamjenjuju lijekove dobivene iz plazme, a znanstvenici su na rad na rekombinantnim koncentratima prisiljeni bolesti ranih 1980-ih: HIV i virus hepatitisa C. Darivatelji krvi nisu proučavani, a samim time - infekcije u hemofiličara počele su se brzo širiti.

Preporučeni članak:

Hemofilija - rehabilitacija. Vježba za osobe s hemofilijom

Hemofilija - situacija u Poljskoj

Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) i Svjetska federacija hemofiličara uspostavili su terapijski standard za jedinice faktora zgrušavanja krvi koje treba redovito primjenjivati. Kao rezultat toga, život bolesnika ne razlikuje se puno od života zdravih ljudi. Međutim, pacijenti u Poljskoj dobivaju nešto više od polovice ove norme. Zašto? Budući da liječnici imaju na raspolaganju ograničenu količinu faktora zgrušavanja, moraju se koristiti vrlo štedljivim tretmanom kako bi osigurali da je ima dovoljno za sve. To znači da su pacijenti osuđeni na nedovoljno liječenje. Neliječeno, jer ne postoji drugi način liječenja hemofilije. Čimbenik zgrušavanja krvi ne može se nadomjestiti bilo kojom drugom specifičnošću.

Stoga životni standard oboljelih od hemofilije u našoj zemlji u potpunosti ovisi o novcu. Službeni podaci pokazuju da preko 2.000 ljudi u Poljskoj boluje od hemofilije. ljudi (stvaran broj oboljelih može premašiti 3,5 tisuće). Kako je to urođena bolest, ona se očituje u djetinjstvu. Profilaktička primjena faktora zgrušavanja djetetu teškom 20 kg košta 4.800 PLN mjesečno. To je previše, kažu dužnosnici koji odlučuju o dodjeli sredstava. I oni tvrde: koristeći samo terapiju na zahtjev, tj. Kada se moždani udar već dogodio, npr. Unutar zgloba, troši se samo 1600 PLN. Ali ovaj "tretman" - iako jeftiniji - samo zaustavlja krvarenje, a ne sprječava. Stoga se često javljaju ozbiljna oštećenja organa, a to zahtijeva dug i specijalistički tretman. Zašto se ne uzimaju u obzir skupi bolnički boravci, umjetni zglobovi i konačno naknade za njegu i invalidnost? Također se ne procjenjuju mentalni troškovi koje snose pacijent i njegova obitelj.

Hemofilija - pojmovnik pojmova

Hemofilija A - uzrokovana je mutacijom lokusa Xq28, što uzrokuje nedostatak faktora koagulacije krvi VIII (anthemolitički faktor).

Hemofilija B - mutacija u lokusu Xq27.1-q27.2, nedostatak faktora koagulacije krvi IX (božićni faktor).

Vaskularna luka - trajni potkožni pristup venskim krvnim žilama. Sastoji se od komore sa silikonskom membranom i pričvršćenog katetera koji završava u središnjoj veni blizu njezina izlaza u desni atrij. Lučka komora najčešće se nalazi u subklavijskoj regiji. Umetanjem u lučku komoru posebnom iglom dolazi se do središnjih venskih žila kroz koje su moguće i infuzije i aspiracija krvi. Silikonska membrana može se probušiti više od 2000 puta. Ispravno uspostavljena i upravljana luka može se koristiti nekoliko godina.

Inhibitori - antitijela (proteini) koje stvara ljudsko tijelo u borbi protiv onoga što smatraju "stranim". Osoba s hemofilijom može razviti inhibitor koji se bori protiv agensa unesenog u tijelo. Ako su inhibitori vrlo aktivni, uobičajena doza sredstva može postati neučinkovita. Inhibitori nisu vrlo česti. Najčešće se pojavljuju kod osoba s teškom hemofilijom. Prije operacije ili velike stomatološke kirurgije, liječnici bi trebali provjeriti da osoba koja se želi podvrgnuti postupku nema inhibitor faktora zgrušavanja. Posebni lijekovi koriste se za liječenje krvarenja u bolesnika s inhibitorom faktora zgrušavanja. zgrušavanje krvi - prirodni, fiziološki proces koji sprečava gubitak krvi zbog oštećenja krvnih žila. Suština zgrušavanja krvi je prolazak fibrinogena otopljenog u plazmi u rešetku ugruška (fibrina) pod utjecajem trombina. Zgrušavanje krvi jedan je od obrambenih mehanizama tijela kada se tkivo razbije.

Faktor koagulacije krvi - skupina tvari (uglavnom proteina i polipeptida) prisutnih u plazmi, odgovornih za proces zgrušavanja krvi. Dvanaest ih je označeno rimskim brojevima, npr. Faktor II - protrombin, III - tromboplastin, IV - kalcijevi ioni. Ostali, kasnije otkriveni, nemaju numeraciju. Svaki faktor zgrušavanja proteina (s izuzetkom faktora i-fibrinogen) aktivira se enzimatskom reakcijom koja uključuje prethodno aktivirani faktor (kaskadni postupak).

Rekombinantni lijek - rezultat genetskog inženjeringa.

Lijek u plazmi - napravljen od ljudske krvi.

Hemofilija. Činjenice i mitovi

• Mit 1. Ako se osoba s hemofilijom ozlijedi, iskrvarit će do smrti

Kod osoba s hemofilijom krv se ne zgrušava pravilno pa se krvarenje produljuje. Međutim, pravilnim liječenjem lako možemo kontrolirati krvarenje. Općenito, ljudi s hemofilijom imaju unutarnja krvarenja. Međutim, ne može se reći da osoba s hemofilijom brže krvari. Ponekad treba malo više vremena da zaustavite bilo koje dugotrajno krvarenje. Mali rezovi ponekad zahtijevaju pritisak na rezu, a to općenito u potpunosti rješava problem.

• Mit 2 Osobe s hemofilijom ne mogu se baviti sportom

Osobe s hemofilijom znaju da ih jačanjem mišića i zglobova štite od krvarenja. Naravno, treba izbjegavati sportove koji uključuju vrlo ozbiljne ozljede. To su tzv kontaktni sportovi. Osobe s hemofilijom moraju naučiti živjeti sa svojom bolešću i otkriti što je za njih korisno. Međutim, mogu se - i trebaju - baviti sportom koji koristi njihovom zdravlju i održava ih u formi.

• Mit 3. Djeca s hemofilijom moraju pohađati posebne škole

Ovo je jedan od najštetnijih mitova, jer se djeca s hemofilijom razvijaju poput svojih vršnjaka i prema njima treba postupati na isti način.

• Mit 4 Djeca s hemofilijom uvijek trebaju nositi kacige i uloške

To apsolutno nije istina. Svako dijete, bez obzira ima li hemofiliju ili ne, treba nositi jastučiće i kacigu kad se igra s rizikom od ozljeda, poput biciklizma ili rolanja. Skijaši također moraju nositi kacigu.

• Mit 5 Hemofilija je zarazna

Nema osnova za prihvaćanje takvog stajališta. Hemofilija je genetska, nasljedna bolest. Međutim, oko 30 posto. pojava hemofilije povezana je s mutacijom gena i nije posljedica tzv obiteljska povijest.

Preporučeni članak:

BOLESTI KRVI: anemija, policitemija, leukemija, hemofilija