definicija
Hemoglobinoza je generički izraz za sve bolesti koje utječu na strukturu hemoglobina, glavnog proteina u krvi koji je odgovoran za transport kisika. Sve ove bolesti uzrokovane su nasljednom i kvalitativnom abnormalnošću hemoglobina. Postoji nekoliko vrsta hemoglobinoze, poput hemoglobinoze S, poznatijeg kao depranositoza, najtežeg oblika hemoglobinoze. Pronalazimo i kongenitalnu methemoglobinemiju ili hemoglobinozu M, a druge nazivamo hemoglobinozom C, E, H ... Neki nisu odgovorni za bilo kakve simptome, dok drugi, posebno ako je gen nenormalan, a oba roditelja prenose istovremeno, uzrokuju anemiju hemolitički, to jest smanjenje količine crvenih krvnih zrnaca u krvi uslijed njegovog uništavanja. Bolest srpastih stanica karakteriziraju crvena krvna zrnca s nenormalnim srpastim oblicima: otuda je i naziv za anemiju srpastih stanica.
simptomi
Simptomi depranositoze, najtežeg oblika hemoglobinoze, su:
- znakovi kronične anemije: blijedost, rani umor;
- povećana slezina, koja se naziva splenomegalija;
- vazookluzivne krize, koje se očituju jakom bolom koja se nalazi uglavnom na krajevima tijela, ili u obliku bolova u trbuhu, koji su sekundarni trombozi začepljenja krvne žile, posebno tijekom djetinjstva;
- Ponekad se mogu pojaviti i očne afekcije.
Postoje brojni oblici hemoglobinopatije i simptomi mogu biti različiti.
dijagnoza
Dijagnoza hemoglobinoze postavlja se biološkim testovima na uzorcima krvi koji će omogućiti otkrivanje hemolitičke anemije sa smanjenjem količine crvenih krvnih zrnaca u krvi i prisustvom mnogih nenormalnih crvenih krvnih zrnaca, nazvanih retikulociti. Dijagnoza sigurnosti koja karakterizira specifičnu vrstu hemoglobinoze je elektroforeza hemoglobina koja će istaknuti abnormalni hemoglobin. Ovisno o vrsti hemoglobinoze, drugi testovi pomoći će u praćenju mogućih komplikacija.
liječenje
Liječenje hemoglobinoze je specifično za svaku vrstu. Manji oblici ne trebaju nužno liječenje, dok se oni odgovorni za veću anemiju mogu liječiti transfuzijama iz djetinjstva (u slučaju prevelike anemije) ili primjenom dodatka folne kiseline. U slučaju vazookluzivne krize u srpasti staničnoj bolesti, možda će biti potrebna hospitalizacija radi dobre hidratacije, primjene sredstava za ublažavanje bolova, te može biti potrebno krvarenje i transfuzija krvi. Ponekad se smatra transplantacijom koštane srži.
prevencija
U određenim je oblicima otkrivanje hemoglobinoze prije rođenja među roditeljima poznato kao nosioci jedne od tih patologija.
