Ondinov sindrom prokletstva ili kongenitalne hipoventilacije: Rijetka genetska bolest

Ondinovo prokletstvo ili kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije rijetka je genetska bolest kod koje disanje u snu može prestati i rezultirati smrću. Koji su uzroci i simptomi Ondininog prokletstva? Kako je liječenje ljudi s kongenitalnim sindromom centralne hipoventilacije?

Kongenitalni sindrom središnje hipoventilacije (CCHS), poznat i kao Ondinovo prokletstvo ili primarna alveolarna hipoventilacija, rijetka je genetska bolest kod koje je poremećena kontrola disanja. Disanje nije automatski postupak u Ondininom prokletstvu, pa se moraju sjetiti udahnuti.

Ime bolesti nadahnuto je imenom božice iz nordijske mitologije. Prema legendi, Ondine se zaljubi u smrtnika zbog kojeg je izdana. Tada se na njega stavlja prokletstvo i on se cijelo vrijeme mora sjećati Ondine da bi mogao disati. Kad ljubavnik zaspi i prestane razmišljati o božici, ona ne može disati i umire.

Kongenitalni hipoventilacijski sindrom (Ondinovo prokletstvo) - uzroci

Uzrok kongenitalnog sindroma hipoventilacije je genetska mutacija - vjerojatno mutacija homeotičkog gena PHOX2B u lokusu 4p12, što dovodi do nerazvijenosti respiratornog centra u mozgu.

Kongenitalni hipoventilacijski sindrom (Ondinovo prokletstvo) - simptomi

Simptom bolesti je akutno zatajenje dišnog sustava, koje je rezultat hipoventilacije, tj. Slabljenja respiratorne funkcije pluća. Posljedica zatajenja dišnog sustava je smanjena količina kisika u krvi, a time i - hipoksija tijela (hipoksija), kao i nedovoljno uklanjanje ugljičnog dioksida iz tijela, što se očituje porastom parcijalnog tlaka ugljičnog dioksida u arterijskoj krvi (hiperkapnija).

U toku bolesti mogu se pojaviti i simptomi kao što su vidljivi rad dodatnih respiratornih mišića, povećana brzina disanja, otežano disanje, cijanoza, ponovljene infekcije dišnog sustava, promjena glasa i tahikardija. Ondinino prokletstvo također karakterizira slabost i lak umor, oslabljena koncentracija i jutarnje glavobolje. Međutim, najneugodniji su problemi sa zaspanjem, često buđenje noću i noćne more, jer se problemi s disanjem noću pogoršavaju i tada mogu biti fatalni.

Osim toga, pacijentima se često dijagnosticira i disfunkcija autonomnog živčanog sustava (poremećaji pokretljivosti jednjaka, sinkopa koja je posljedica aritmija, prekomjerno znojenje). Također mogu razviti stanja poput neuroblastoma ili Hirschsprungove bolesti. Neki su pacijenti također dijagnosticirani Haddadov sindrom, tj. Suživot gore spomenutih simptomi s neznatnim promjenama u izgledu lica pacijenata.

Vrijedno je znati da pacijenti slabo reagiraju na alkohol - neki su pacijenti pali u komu nakon što su pili alkohol s visokim postotkom ili su umrli zbog inhibicije respiratornog centra.

Kongenitalni sindrom hipoventilacije (Ondinovo prokletstvo) - liječenje

Nažalost, uzročno liječenje nije moguće u slučaju genetskih bolesti. U Ondineovom prokletstvu, jedini oblik terapije je zamjensko disanje električnim ventilatorima ili respiratorima, koji su neophodni tijekom spavanja, a ponekad i tijekom dana. Kad pacijenti uopće ne mogu samostalno disati, obično se podvrgavaju mehaničkoj ventilaciji pod pozitivnim tlakom putem 24-satne traheotomije. Terapija kisikom također se koristi kao potporno liječenje.

Kongenitalni hipoventilacijski sindrom (Ondinovo prokletstvo) - nova operacija koja vam omogućuje disanje noću bez respiratora

Liječnici iz Sveučilišne kliničke bolnice u Olsztynu prvi su u Poljskoj u prosincu 2017. izveli inovativnu operaciju na 13-godišnjem pacijentu s ondinskim prokletstvom. Cilj operacije je obnavljanje disanja noću i uključuje ugrađivanje elektroda na frenične živce ispod kože vrata. Bit će povezani (bežično) s malim stimulatorom izvan tijela. Pejsmejker će stimulirati elektrode i one će potaknuti tijelo na disanje noću.

Više o ovoj bolesti može se naći, između ostalog na web mjestu Američkog udruženja osoba s bolestima CCHS: www.cchsnetwork.org.

UREDNICA 24 SATA - Prokletstvo Ondine

Izvor: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL