Neurofibromatoza tipa 1 - simptomi

definicija

Neurofibromatoza tipa 1 ili von Recklinghausenova bolest je nasljedno stanje uzrokovano mutacijom gena koji kodira protein koji će postati neispravan. Ako je jedan od roditelja nositelj ove anomalije, dijete će nužno biti pogođeno bolešću. Neurofibromatoza se javlja s neurofibromima ili tumorima, obično benignih, nastalih iz razvoja živčanih stanica, koje se pojavljuju i rastu u vrijeme puberteta. Postoji još jedna vrsta neurofibromatoze koja se zove tip 2, ali je rjeđa. Ostale lezije također se pojavljuju kod neurofibromatoze tipa 1.

simptomi

Neurofibromatoza tipa 1 odgovorna je za pojavu jedne ili više sljedećih manifestacija:

• živčani tumori zvani neurofibromi, posebno vidljivi na koži kao mali izrastci iste boje kože;
• neki neurofibromi nisu vidljivi i pojavljuju se u živcu, odgovornom za mali tumor;
• smeđe mrlje na koži, nazvane mrlje od kave s mlijekom;
• mali tumori u šarenici oka, koji se nazivaju Lisch čvorovi;
• glioma optičkih putova ili tumor na putu vidnog živca;
• karakteristične pege, koje se nalaze u naborima, osobito na Englezima i u pazuhu, a nazivaju se lentigines;
• koštane lezije s mogućim deformacijama.

dijagnoza

U dijagnozi neurofibromatoze tipa 1 često se sumnja na postojanje mrlja od kave s mlijekom na koži. Ako jedan od roditelja ima neurofibromatozu, tada je dijagnoza potvrđena. Prisutnost barem dva od gore spomenutih specifičnih kriterija potvrđuje dijagnozu bolesti. Otkrivajući bilo koji od ovih kriterija, moramo potražiti ostale.

liječenje

Neurofibromatoza nema lijeka. Jedino olakšanje koje se može pružiti pacijentima s neurofibromatozom tipa 1 jest:

• kirurško uklanjanje kožnih nodula u slučaju nelagode;
• lasersko liječenje neurofibroma;
• kirurško liječenje evolucijskih deformacija kralježnice.

prevencija

Trenutno ne postoji način da se spriječi neurofibromatoza tipa 1.