Što bi pacijentica s rakom jajnika i njezina rodbina trebali znati u borbi za život i zdravlje?

Rak jajnika razvija se "tiho" zbog nedostatka karakterističnih simptoma. Iz tog razloga bolest se obično otkriva tek u poodmakloj fazi, kada su male šanse za izlječenje. Jedna od rijetkih dostupnih metoda procjene rizika od raka jajnika je obiteljska anamneza i prisutnost mutacije BRCA 1/2. O ulozi istraživanja mutacija u smanjenju rizika od razvoja bolesti i odabiru pravog liječenja raspravljali su 21. studenog sudionici konferencije "Što pacijentica s karcinomom jajnika i njezini rođaci trebaju znati u borbi za život i zdravlje?"

BRCA - čak i ako znamo da je riječ o genima ili raku, ne znamo ulogu ove misteriozne prečace za zdravlje i život pacijenata oboljelih od raka jajnika - ovo je najkraći način da se sumiraju rezultati ulične ankete o stanju znanja Poljaka o ulozi genetske dijagnostike u rak jajnika. BRCA1 i BRCA2 dva su važna gena koja igraju važnu ulogu u procesu popravljanja DNA i održavanju stabilnosti genetskog materijala. Prisutnost mutacija u tim genima povezana je s rizikom od veće bolesti, na pr. za rak jajnika i dojke.

- Ispada da Poljaci malo znaju o raku jajnika i mutacijama gena BRCA 1/2. U međuvremenu, određivanje vrste mutacije genetskim ispitivanjem u bolesnika s rakom jajnika igra značajnu ulogu u fazi dijagnoze. Otkrivanje ove mutacije važno je za određivanje prognoze i odabir liječenja raka jajnika - rekao je prof. dr. hab. n. med. Paweł Blecharz, stručnjak Poljskog društva za onkološku ginekologiju, komentirajući rezultate ulične sonde.

Koliko su česte mutacije BRCA1 i BRCA2?

Iako se učestalost mutacija gena BRCA1 i BRCA2 može značajno razlikovati među zemljama, pretpostavlja se da prosječno 1 od 400 ljudi ima oštećenu kopiju jednog od tih gena.

Moguće je definirati skupine s povećanom učestalošću mutacije. Primjerice, u obiteljima s nositeljima mutacija BRCA1 ili BRCA2 u jednom od članova, rizik od oštećenja ovih gena veći je od prosjeka populacije, a kod rođaka prvog stupnja 50%. Uz to, učestalost mutacija također je znatno veća u pacijenata koji pate od određenih vrsta karcinoma (uglavnom raka jajnika i dojke). Prema opsežnim studijama iz nekoliko poljskih centara, prosječno 1 od 7 bolesnika s rakom jajnika i 1 od 20 bolesnika s rakom dojke nositelj je mutacije u tim genima.

ZbadajBRCA obrazovna platforma

Tijekom konferencije predstavljen je novi obrazovni alat posvećen raku jajnika u kontekstu obilježavanja mutacija u BRCA genima. Na posebnom informativnom portalu www.ZbadajBRCA.pl, pacijenti s rakom jajnika i njihove obitelji pronaći će dostupne, praktične informacije koje objašnjavaju ulogu identifikacije mutacija u procesu liječenja i obiteljske onkološke profilakse.

Svijest pacijenata o važnosti genetske dijagnostike kod raka jajnika još je uvijek niska. U međuvremenu, podaci o statusu mutacije važni su prilikom donošenja terapijskih odluka zbog:

• Prognostički faktor - prisutnost mutacija u genima BRCA1 ili BRCA2 u bolesnika s epitelnim karcinomom jajnika povezana je s povećanim postotkom petogodišnjeg preživljavanja
• Prediktivni faktor - pacijenti s mutacijama BRCA1 i BRCA2 osjetljiviji su na terapiju na bazi platine u usporedbi s bolesnicima bez mutacija BRCA1 i BRCA2
• Mogućnost korištenja personalizirane terapije na bazi enzimskih inhibitora iz obitelji PARP

- Važno je što je otkrivanje mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 od velike važnosti ne samo za ljude koji su već oboljeli od raka. Genetsko testiranje također može značajno doprinijeti identificiranju članova obitelji s visokim rizikom od razvoja raka jajnika ili dojke. Vjerojatnost nošenja iste mutacije u njih vrlo je velika - kod rođaka prvog stupnja (npr. Kćer, majka) iznosi oko 50% - podsjetila je dr. Dorota Nowakowska, voditeljica Genetske klinike u Onkološkom centru-Institutu. Maria Skłodowskiej-Curie u Varšavi, raspravljajući o funkcionalnosti web stranice.

Vrijedno je voditi brigu o dijagnostici cijelih obitelji

Čuo se i glas samih pacijenata. Gđa Anna Nowakowska iz SANITAS-a govorila je o teškim trenucima u dijagnozi raka jajnika i svojoj borbi protiv bolesti, bez koje ne bi bilo uspostavljeno Udruženje za borbu protiv raka SANITAS. Gospođa Agata Ślazyk iz udruge Plavi leptir također je naglasila samoobrazovanje - u smislu specifičnosti svoje bolesti i važnosti popratne dijagnostike. Ne borimo se samo za sebe, već i za svoje obitelji. Stoga smo također dužni zaštititi ih, nagovarajući ih da izvrše dubinsku genetsku dijagnostiku na prisutnost mutacija BRCA1 i BRCA2. Vrijedno je pitati onkologa o takvom testu - rezimirala je Emilia Studnicka, pacijentica koja se bori s bolešću.