Nedostatak pristupa liječenju, dijagnostika koja se broji godinama i stotine apela predstavnicima poljskog zdravstvenog sustava - to je stvarnost ljudi s Fabryjevom bolešću u Poljskoj. Povodom Dana rijetkih bolesti koji se obilježava 28. veljače, stručnjaci ističu da je situacija poljskih pacijenata s Fabryjevom bolesti izuzetno teška.
Fabryjeva bolest je vrlo rijetka i malo poznata genetska bolest. Uzrokovana je nedostatkom ili nedostatkom enzima alfa-galaktozidaze, odgovornog za staničnu transformaciju makromolekularnih spojeva. Nedostatak enzima uzrokuje nakupljanje otrovnih naslaga u tkivima cijelog tijela, koje posljedično uništavaju unutarnje organe, što dovodi, između ostalog, do završne faze zatajenja bubrega, ozbiljnog oštećenja srca i živčanog sustava, uključujući mozak. Samo enzimska nadomjesna terapija to može spriječiti.
Ne zakazuje samo zdravlje
Terapija Fabryjeve bolesti dostupna je u svijetu već dugi niz godina, ali poljski pacijenti mogu računati samo na ublažavanje simptoma bolesti, uglavnom farmakološkim lijekovima protiv bolova. Samo oni koji su sudjelovali u kliničkim ispitivanjima u prošlosti ili najteže bolesni mogu imati koristi od nadomjesne enzimske terapije. Međutim, ovo nije inicijativa države, već proizvođača lijekova, i povezana je s mnogim ograničenjima.
- Imao sam sreće da sam ušao u program droga, zahvaljujući kojem ne vidim bolest. Moji su rezultati dobri, a ako je moguće, trudim se voditi običan život - kaže Wojtek, 19-godišnji pacijent s Fabryjevom bolešću.
Međutim, Wojtekov stariji brat nije imao te sreće jer mu je bolest već oštetila neke organe. Trenutno se hrani parenteralno, pati od oteklina udova i bolova u cijelom tijelu. Kako Wojtek naglašava, šest godina razlike između braće koja su primila prvu dozu liječenja bila je dovoljna da im život podijeli zaljev.
- Ako se liječenje nadomjesnom enzimskom terapijom ne započne tijekom prvih simptoma bolesti, pacijent s vremenom može doživjeti ozbiljna i nepovratna oštećenja organa ili čak njihov potpuni neuspjeh - kaže Dr. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specijalistica za područje unutarnjih bolesti iz Sveučilišne bolnice u Krakovu.
Udruga obitelji s Fabryjevom bolešću djeluje već 15 godina i bori se za pristup liječenju. U 2008. godini na popisu nadoknađenih lijekova nalazili su se, među ostalim, pripravci koji se koriste u liječenju ultra rijetkih bolesti, međutim, terapije za pacijente s Fabryjevom bolešću nisu bile među njima. Šest godina kasnije, pacijentima je ponovno uskraćeno liječenje s obrazloženjem da je lijek skup. Na taj je način Poljska postala jedina zemlja u Europskoj uniji u kojoj pacijenti s Fabryjevom bolešću i dalje ostaju bez potrebnog liječenja.
Nevidljivi pacijenti
Fizičke posljedice progresivne Fabryjeve bolesti ne treba spominjati, one se mogu vidjeti golim okom. Međutim, kronična, neliječena genetska bolest nosi mnogo ozbiljnije posljedice od promjena u izgledu.
U izdanju Udruženja obitelji s Fabryjevom bolešću, izvještaj "Nevidljiva bolest, nevidljivi pacijenti" otkriva uznemirujuću sliku života s Fabryjevom bolešću u Poljskoj. Pokazuje da se pacijenti osjećaju odbačenima i manje vrijednima od države od ostatka društva pogođenog češćim bolestima. Čak 37 posto ispitanici nemaju i ne planiraju imati djecu iz straha da će ih prenijeti na nasljednu bolest, čije liječenje nije dostupno u Poljskoj.Prema riječima ispitanika, stav poljskog zdravstvenog sustava prema liječenju rijetkih bolesti simptom je diskriminacije „šačice“ društva pogođenog ovim problemom.
- Moje dijete pati, bolest oštećuje više organa, a ja sam nemoćan. U drugim je zemljama to neprihvatljivo, u Poljskoj su bolesnici osuđeni na život boli i osjećaj odbačenosti. Svakodnevno sam zabrinuta za sinovu budućnost hoće li dobiti lijek prije nego što se bolest još više razvije - kaže Ewa, majka 11-godišnjeg dječaka s Fabryjevom bolešću.
Ne bez razloga se bolesti poput Fabryjeve bolesti nazivaju siročadima - proizvodnja lijekova za usku skupinu bolesnika povezana je s troškovima, a u Poljskoj se pristup liječenju i dalje ekonomski razmatra. Od preko 220 lijekova siročadi odobrenih za stavljanje u promet u Europskoj uniji, pokriva se 26 naknada u Poljskoj.
Stručnjaci, organizacije pacijenata i članovi Udruge obitelji s Fabryjevom bolešću naglašavaju, međutim, da argument cijene ne bi trebao odrediti pristup liječenju.
- Dan rijetkih bolesti prilika je za podizanje svijesti Poljaka o rijetkim genetskim bolestima, ali i za razgovor o tome što treba promijeniti. Nama, pacijentima s Fabryjevom bolešću, prioritet je pristup liječenju koje nam spašava život, pa vjerujemo da ćemo to moći učiniti nakon mnogo godina napora - kaže Roman Michalik, član Udruge obitelji s Fabryjevom bolešću.
