Fatalna obiteljska nesanica - neizlječiva bolest mozga

Fatalna obiteljska nesanica (FFI) neizlječiva je bolest mozga i pogađa samo 28 obitelji širom svijeta. Opasna je nasljedna bolest. Koji su simptomi fatalne obiteljske nesanice?

Fatalna obiteljska nesanica nasljedna je autosomno dominantna bolest. Ako je jedan roditelj nositelj mutacije, rizik od razvoja simptoma ove genetske bolesti kod djeteta iznosi čak 50 posto. Pojava simptoma bolesti određuje mutirani protein - prion - koji u svojoj strukturi ima asparaginsku kiselinu na mjestu asparagina. Ova mutacija mijenja oblik molekule proteina i prenosi ga na druge zdrave proteine ​​u mozgu. Mutacija se događa u područjima talamusa koja reguliraju san, što otežava putovanje živčanih signala iz mozga u tijelo i natrag. Prvi ga je 1979. godine opisao talijanski liječnik Ignazio Roiter. Izjavio je da je uzrok smrti 2 žene iz jedne obitelji nesanica. Kada se razbolio još jedan član ove obitelji, mozak mu je fiziološki pregledan nakon smrti i dijagnosticiran je uzrok bolesti.

Fatalna obiteljska nesanica: simptomi

Bolest se pojavljuje u bolesnika u različito vrijeme. Obično se prvi simptomi javljaju u dobi između 30 i 60 godina (u prosjeku u dobi od 50 godina). Pojava simptoma je individualna stvar i može se čak razlikovati među članovima iste obitelji. Smrt se događa unutar 7-36 mjeseci od pojave simptoma. U bolesnika s fatalnom obiteljskom nesanicom, talamus ne funkcionira pravilno, što rezultira potpunom nesanicom. Uz to, postoje poremećaji u regulaciji krvnog tlaka, rada srca, tjelesne temperature i protoka hormona. Kad se nesanica pogorša, pojavljuju se napadi panike, fobije i halucinacije. Zbog nesposobnosti za spavanje postaje mršav i jako gubi na težini. Postoje simptomi demencije. Učinci nesanice su smrtonosni, pacijent umire u deliriju. Imunološki sustav ne pokupi mutirani protein i ne opire se bolesti. Studije na mozgu ljudi koji su umrli od terminalne nesanice dokazale su da postoje dalekosežne promjene u talamusu (poput "rupa"), a ostatak mozga ostaje netaknut. Zahvaljujući tome, pacijenti, čak i u vrlo uznapredovaloj fazi bolesti, ne gube svoje komunikacijske vještine i razumijevanje okolnog svijeta.

Kobna nesanica je neizlječiva

Do sada testirane metode liječenja fatalne nesanice su neučinkovite i ne donose nikakve rezultate, pacijent umire. Djelatnosti medicine ograničene su samo na poboljšanje kvalitete života pacijenta. Pacijentu se ne mogu dati tablete za spavanje, jer one obično izazivaju iznenadnu komu. Znanstvenici se nadaju genskoj terapiji, ali istraživanje ove metode još uvijek traje.

Također pročitajte: Smith-Lemli-Opitzov sindrom rijetka je metabolička bolest. Je li liječenje SL ... Usherov sindrom rijetka genetska bolest. Simptomi i liječenje Usherovog sindroma MUŠKE GENETIČKE BOLESTI ili ono što sin nasljeđuje od oca