Sindrom neosjetljivosti na androgen (sindrom feminiziranja testisa, Morrisov sindrom) jedan je od najčešćih uzroka primarne amenoreje. Ovaj je poremećaj usko povezan s neosjetljivošću na androgene, što je pak posljedica genetske mutacije androgenih receptora. Promjene na razini genetike događaju se u maternici.
Sindrom neosjetljivosti na androgen (sindrom feminiziranja testisa, Morrisov sindrom) sastoji se u prisutnosti stidnih usana, rodnice i klitorisa, tj. Ženskih genitalija, uz istovremenu prisutnost testisa unutar trbušne šupljine, tj. Tipičnih muških organa. Unatoč promjenama na genetskoj razini, nema dokaza o nasljeđivanju sklonosti razvoju ove vrste patologije.
Uzrok Morrisovog sindroma je mutacija određene skupine receptora, koja u potpunosti mijenja osjetljivost tijela na cirkulirajuće androgene. To rezultira nedostatkom odgovora na proizvedeni testosteron, točnije tkiva ne bilježe prisutnost ovog hormona u tijelu. Testosteron je tipični muški hormon koji je povezan s pravilnim razvojem muških spolnih karakteristika, tj. Testisa, penisa, skrotuma, a u kasnijoj dobi odgovoran je za pravilan razvoj značajki, tj. Muški tip kose ili promjenu boje glasa.
U nedostatku odgovora tkiva na testosteron, u tijelu prevladavaju ženski hormoni i estrogeni, što određuje razvoj ženskih spolnih organa. Višak neiskorištenog testosterona pretvara se u estradiol tijekom kemijskih reakcija, što pojačava učinak estrogena.
Simptomi sindroma feminiziranja testisa
Karakteristični simptomi neosjetljivosti na androgene su:
- prisutnost ženskih genitalija, tj. stidnih usana, rodnice, klitorisa, što se tumači kao ženski spol neposredno nakon rođenja
- nedostatak jajnika, jajovoda, maternice
- prisutnost testisa
- nedostatak vanjskih muških genitalija: mošnja, penis
- kosa ženskog tipa
Prvi simptom koji izaziva zabrinutost je izostanak prve menstruacije, što je ponekad razlog posjeta ginekologu. Razlog je odsutnost jajnika i maternice. Rodnica je obično vrlo kratka i obično slijepa.
Također pročitajte: Klinefelterov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje Ondinovo prokletstvo ili sindrom urođene hipoventilacije: rijetka genetska bolest Ispitivanje spolnih hormona u žena - norme. Kada napraviti hormonske testove?Morrisov sindrom: liječenje
Liječenje sindroma venskog feminiziranja izuzetno je teško i zahtijeva iskustvo. Osim kirurškog liječenja, neophodna je psihološka skrb, a u najtežim slučajevima čak i psihijatar. To je neophodno jer je različitost dovoljan razlog za pokušaj samoubojstva.
Rodni identitet je prilično važan aspekt. Ako je dječak, unatoč prisutnosti unutarnjih muških organa, uvjeren u suprotni spol, trebalo bi biti moguće naglasiti ženske značajke. Na kirurški način možete obnoviti rodnicu, ukloniti testise. U situaciji kada se dječak identificira s muškim spolom, preporučuje se plastična operacija za obnavljanje muških genitalija. Nažalost, zbog nedostatka osjetljivosti na androgene, hormonska terapija, tj. Opskrba testosteronom, nema učinka.
Sindrom neosjetljivosti na androgen: diferencijacija
Primarna amenoreja trebala bi biti razlog za isključivanje drugih bolesti koje mogu imati sličnu manifestaciju. Treba razmotriti mogućnost, na primjer, Turnerovog sindroma, genetskog stanja u kojem je klinička slika posljedica odsutnosti X kromosoma. Osim odsutnosti menstruacije, djevojke s ovim sindromom karakteriziraju nizak rast, široki mrežasti vratovi, široko razmaknuti bradavice, valgus koljena ili nisko spuštajuće linije kože. glava. Drugi razlog primarne amenoreje mogu biti anatomski nedostaci ženskih reproduktivnih organa.
Uz to, treba razmotriti mogućnost koegzistencije endokrinih poremećaja, poput hipotireoze ili hormonskih poremećaja na osi hipotalamus-hipofiza-jajnik.
Primarna amenoreja također može biti povezana s pretjeranim ograničenjem kalorijskog sadržaja obroka.
