Klinefelterov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Klinefelterov sindrom genetska je bolest koja pogađa samo muškarce. Kao rezultat kromosomskih aberacija, većina njih praktički nije u stanju proizvesti spermu, stoga je 95-99% bolesnika sterilno.Koji su uzroci i simptomi Klinefelterovog sindroma? Je li moguće liječiti bolest i vratiti plodnost?

Sadržaj:

1. Klinefelterov sindrom: uzroci
2. Klinefelterov sindrom: simptomi
3. Klinefelterov sindrom: dijagnoza
4. Klinefelterov sindrom: liječenje

Klinefelterov sindrom, aka 47, XXY sindrom ili hipergonadotrofični hipogonadizam, genetska je bolest u kojoj je barem jedan dodatni X kromosom prisutan u muškaraca. Klasični Klinefelterov sindrom uzrokovan je abnormalnim 47, XXY genotipom. Postoje i pacijenti s još više kromosoma: 48 XXYY i 49 XXXXY. Klinefelterov sindrom dijagnosticira se kod 1 od 1.000 rođenih dječaka.

Slušajte o Klinefelterovom sindromu. Doznajte o njezinim uzrocima, simptomima i liječenju. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.

Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava video

Klinefelterov sindrom: uzroci

Uzrok Klinefelterovog sindroma je kromosomska aberacija zbog prisutnosti dodatnog X kromosoma koji određuje ženski spol. Uzrok ove genetske abnormalnosti je poremećaj mejotičke diobe u muškim i ženskim reproduktivnim stanicama.

Pročitajte i: Wolf-Hirschhornov sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje ove rijetke bolesti G ... MUŠKE GENETIČKE BOLESTI ili ono što sin nasljeđuje od oca. Muška neplodnost: kada muškarac ima problema s plodnošću

Klinefelterov sindrom: simptomi

Simptomi Klinefelterovog sindroma prepoznaju se tek u adolescenciji, kada se pravilno stvara proizvodnja testosterona brzo. U bolesnika koji pate od Klinefelterovog sindroma, tijek puberteta nije normalan jer je proizvodnja ovog hormona nedovoljna. Tada se u bolesnika s kardiotipom 47, XXY uočava sljedeće:

• natprosječni rast
• silueta ženskog tijela (karakteristična građa zdjelice i prsa)
• mali testisi
• slabo razvijeni mišići
• dugi gornji i donji udovi
• bez dlaka na licu i malo dlaka na tijelu
• ginekomastija, tj. muške grudi

U bolesnika s više X kromosoma simptomi su puno ozbiljniji nego kod klasičnog Klinefelterovog sindroma. U bolesnika s kariotipovima 48, XXYY i 48, XXXY, osim gore spomenutih simptomi, opažaju se i mentalni poremećaji. Uz to je karakterističan očni hipertelorizam, tj. Preširoko postavljene oči, ravni nosni most i klinodaktilija petog prsta, tj. Bočna ili medijalna zakrivljenost prsta.

Važno

Ekipa Fraccaro

Fraccaro sindrom oblik je Klinefelterovog sindroma, međutim, izdvojen je zbog značajnih razlika.

Za razliku od bolesnika s kariotipom 48, XXYY i 48, XXXY, pacijenti s 49, XXXXY su niskog rasta i imaju ozbiljne dismorfne značajke lica, poput hipertelorizma ili ravnog nosa. Neki su dječaci rođeni s rascijepljenim nepcem.

Urođene srčane greške, radijalno-ulnarna sinostoza, šuplje stopalo (pes cavus), valgum koljena (genu valgum), hipotenzija i mlitavost u zglobovima također su česti. Postoje i mentalni poremećaji.

Pacijenti s više od jednog dodatnog X kromosoma imaju umjereni do teški intelektualni invaliditet. Prema istraživanjima, svaki dodatni X kromosom povezan je sa smanjenjem IQ-a u prosjeku za 15-16 bodova.

Klinefelterov sindrom: dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na temelju rezultata citogenetskog testa (analiza kromosoma) koji potvrđuje ili isključuje prisutnost dodatnog X kromosoma.

Klinefelterov sindrom: liječenje

Testosteronska hormonska terapija koristi se pod nadzorom pedijatra, endokrinologa i genetičara od trenutka kada pacijent navrši 12 godina do kraja svog života.

Uzročno liječenje bolesti ne postoji. Također je nemoguće vratiti plodnost.