Osobe s Marfanovim sindromom su mršave, vrlo visoke, imaju nesrazmjerno duge udove, nježne paukove prste i nose debele naočale. Čini se da se ne razlikuju od zdravih ljudi. Ali Marfanov sindrom je vrlo ozbiljna bolest.
Marfanov tim nije spriječio Abrahama Lincolna da bude jedan od najpoznatijih američkih predsjednika. Možete doživjeti starost s Marfanovim sindromom, ostvariti se na poslu, razmišljati o budućnosti - pod uvjetom da vam bude rano dijagnosticirana, pravilno liječena i na stalnoj rehabilitaciji. Nažalost, naša zemlja ne mazi bolesnike. Za sada mogu računati uglavnom na sebe i pomoć svojih drugova u nevolji. Ne postoje čak ni službene statistike o tome koliko ljudi u Poljskoj pati od Marfanovog sindroma. Vjerojatno između 15.000 i 30.000. Tri četvrtine bolesnika bolest nasljeđuje od roditelja i rodbine; samo 25 posto slučajevi su tzv nova mutacija.
Marfanov sindrom: škola nije prilagođena obrazovanju djece s rijetkim bolestima
Gospođa Elżbieta, 47-godišnjakinja iz Varšave, ne nosi naočale jer su joj prije godinu i pol dana ugrađene umjetne leće. Kratka frizura, plave oči. - Bolest sam vjerojatno naslijedio od oca koji je imao problema sa srcem i vrlo lošim vidom - kaže. - Živjeli smo u malom gradu na Pomeraniji i niti jedan liječnik nije uspio postaviti odgovarajuću dijagnozu. Kad sam imao nekoliko godina, počeli su mi problemi s vidom.
Najgore je bilo u školi. S naočalama (minus 16 dioptrija) nije mogla vidjeti ništa na ploči, čak ni s prve klupe. - Srećom, imao sam dar prisjećanja i to mi je pomoglo u studiju, jer su se učitelji prema meni odnosili bez ikakvih ustupaka. Sve dok je učitelj razgovarao, sve sam razumio, kad je počeo pisati, bio sam izgubljen. Koliko sam šansi propustio! Kći je u boljem položaju jer joj se vid promijenio iz negativnog u pozitivan i vidi čak i sa zadnje klupe.
Gospođa Ala, također s Marfanovim sindromom, kaže da je njezina bolesna kćer tinejdžerica, iako vrlo nadarena, imala velikih problema u školi: učitelji nisu prepoznali njezinu bolest, a vršnjaci su se sprdali s njezinim debelim naočalama. Gospođa Ala prebacila je kćer u školu u Školskom i obrazovnom centru za slijepu djecu u Laski kod Varšave. - Tamo se napokon osjećala punopravnom osobom, mogla je učiti i razvijati svoje sposobnosti.
Većina djece s Marfanovim sindromom ima slične probleme, jer moderna škola, iako govori o integraciji i pomoći učenicima s invaliditetom, potpuno je nespremna nositi se s tim zadacima.
VažnoMarfanov sindrom - najčešći simptomi
Bolest je prvi opisao francuski pedijatar Jean Bernard Marfan 1896. godine. Predstavio je kostne abnormalnosti kod petogodišnje djevojčice. Međutim, tek je nedavno dokazano da je bolest genetski uvjetovana. Promjene u petom i petnaestom kromosomu dovode do oštećenja strukture vezivnog tkiva i uzrokuju razne bolesti koje istodobno zahvaćaju mnoge organe.
Što se očituje Marfanov sindrom? Novorođena beba vitka je i nema odgovarajući tonus mišića, slijepa je, često ima strabizam i nistagmus. Tada dijete raste brže od vršnjaka, ima problema s sjedanjem i trčanjem. Čak i slini do četvrte godine života jer ima mlitave mišiće lica. Kosti su također mlitave i slabe, pa otuda česta bočna zakrivljenost kralježnice i asimetrija strukture, npr. Jedna drška može biti duža i deblja. Srčana mana se često otkriva u dobi od 2-5 godina. Zbog slabosti mišića prsa djeca često obolijevaju od bronhitisa i upale pluća, a odrasli od astme. Kasnije u životu razvijaju se mrena i glaukom te dolazi do odvajanja mrežnice.
U prošlosti su pacijenti umirali prije 30. godine, često od puknuća aorte, sada mogu živjeti do duboke starosti. Najvažnije je rano dijagnosticiranje bolesti i rehabilitacija već u dojenačkoj dobi, jer se zdravlje pacijenta s Marfanovim sindromom vremenom pogoršava.
Pročitajte također: Sindrom mačjeg vriska: uzroci, simptomi, liječenje Fabryjeva bolest: uzroci, nasljeđivanje, simptomi i liječenje Ondinovo prokletstvo ili sindrom urođene hipoventilacije: rijetka genetska bolest Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti u Poljskoj ...
Djeca s Marfanovim sindromom često su vrlo inteligentna
Marek Celiński (48) mora stalno nositi naočale jer su mu uklonjene leće. - Primijetio sam svoju razliku u srednjoj školi. Imao sam zakrivljenost kralježnice, grbu, vidio sam jako loše. U osnovnoj školi za slabovidnu djecu nisam imao problema s učenjem. Ali u srednjoj školi su me moji profesori stavili u zadnju klupu jer sam bio visok. Nisam ni vidio ploču. Tada je u mom životu započelo razdoblje pobune: znao sam se igrati gluposti, pušiti cigarete i, naravno, prikrivati probleme s leđima, jer sam apsolutno želio biti jednak vršnjacima, ali nisam mogao. Knjige su postale moj način života. Proždirao sam nekoliko tjedana, počeo sam se zanimati za psihologiju. Stvorio sam svoj vlastiti bolji svijet.
- Bolest ne utječe na intelektualne performanse - kaže Jan Kawalec, predsjednik i suosnivač Udruge obitelji bolesnih s Marfanovim sindromom. Naprotiv, mnogi pacijenti imaju velike sposobnosti, često umjetničke predispozicije. Učitelji ne priznaju da unatoč činjenici da propuštaju nastavu, npr. Zbog liječenja ili rehabilitacije, učenik ne može učiti ništa lošije od svojih zdravih vršnjaka, položiti maturu ili otići na sveučilište. Često nagovaraju roditelje da svoje dijete pošalju u posebnu školu. Oni su netolerantni i ne reagiraju kad se studenti sprdaju sa svojim bolesnim prijateljem. Krajnje je vrijeme da to promijenite!
Jan Kawalec savjetuje roditelje: - Djeca s Marfanovim sindromom pokušavaju sustići vršnjake, trče, skaču, forsiraju se, riskirajući svoje zdravlje i život. Roditelji ne reagiraju jer ne žele povrijediti dijete ili mu reći da je slabije. Međutim, moraju razumno objasniti da netko fizički slabiji nije inferiorniji od moćnika. Znam da je teško, ali potrebno.
Marfanov sindrom je nasljedna bolest
Gospođa Elżbieta ima sina i kćer. Oboje su radi njezinih očiju imali carski rez. 20-godišnji Jacek zdrav je. 18-godišnjoj Kasiji bolest je dijagnosticirana kada je imala 2 godine. Započelo je s problemom oka, sa subluksacijom leća tipičnom za Marfanov sindrom. Izvršena su genetska ispitivanja i mjerenja tijela. - Bilo je jako teško. Odlučio sam imati djecu, iako sam znao da imam 50 posto. šanse da budu zdravi. Puno sam razmišljao o tome imam li pravo opterećivati ih svojom bolešću. To je poput crtanja sudbine. Moj sin je zdrav i nadala sam se da će to biti slučaj sa sljedećim djetetom. Oduvijek sam želio dvoje, nadao sam se sreći. Riskirao sam, nije uspjelo. Ali imam divnu kćer.
Kasia sada ima plus 15 dioptrija, a do 1. razreda osnovne škole imala je minus 12. Dobro vidi, ali nosi debele naočale. Ugrađena joj je jedna umjetna leća, a operacija na drugom oku bila bi joj prevelik rizik.
- Srećom, Kasia je racionalna i smirena u vezi s tim, baš kao i ja. Ima grupu prijatelja, pametna je, darovita humanistica, piše romane, zanima se za filozofiju, latinski jezik i voli antiku. Pokušao sam je natjerati da povjeruje da nije gora od drugih.
Marek Celiński ima drugačije mišljenje: - Nisam se odlučio za dijete jer mu nisam želio davati takve "darove" - kaže. - Ali svatko mora sam odlučiti.
Teško se ispuniti Marfanovim sindromom
Gospođa Elżbieta završila je dvogodišnji ekonomski studij nakon srednje škole, ali da nije bilo njezine bolesti, završila bi studij. Radila je u slijepoj zadruzi kao proizvođač četkica - nezahvalan i slabo plaćen posao, ali nije imala izbora. Brinula se i o slijepoj djeci. Sada radi u jednoj od varšavskih klinika na administrativnom položaju. Ne želim otkriti svoje ime. - Zašto bi ljudi koji me poznaju kao "normalnu" osobu nagađali, žalili me ili mislili da sam inferioran radnik zbog svoje bolesti. U Poljskoj je takav pristup invalidima nažalost norma.
Gospođa Elżbieta ima problema s leđima i pod stalnim je liječničkim nadzorom. Međutim, ne odustaje od aktivnog života. - Trudim se puno hodati, vozim bicikl, mogu to nedavno, nakon operacije, kad dobro vidim - objašnjava. - Nikad nisam želio da se prema meni ponašaju kao prema siromašnoj osobi koja treba pomoć. Isti stav usađujem u svoju kćer.
Gospodin Marek oženio se vrlo mlad, odustao od daljnjeg obrazovanja i počeo trgovati, ali zbog bolesti je izgubio kontakte. Vid mu se toliko pogoršao da se gotovo osjećao u mraku. Radio je u invalidskoj zadruzi ("robovski rad za vrlo malo novca" - procjenjuje), bio je glasnik u trgovačkom poduzeću. Tada su uslijedili i drugi uvjeti: proširena aorta koja je prijetila da pukne svakog trenutka, stalni dah. Morao je ići u invalidsku mirovinu. "Bio sam depresivan, bilo mi je teško živjeti", prisjeća se. - Ali uvijek sam se pokušavao snaći sam. Išla sam na grupnu terapiju za ljude s raznim stanjima, pomoglo je.
1993. godine njegovo je srce operirano na kardiološkoj klinici u Aninu. Spasilo mu je život, ali nije otklonilo bolesti. Dvije godine ima srčanu aritmiju.
Marfanov sindrom - podupire li država liječenje bolesti?
Pacijenti s Marfanovim sindromom znaju da mogu računati prvenstveno na sebe. - Ako roditelji nemaju snage za borbu, dijete je teško rehabilitirati, a to je neophodno zbog čestih zakrivljenosti kralježnice - kaže Elżbieta. - Kasia je neko vrijeme išla na privatnu rehabilitaciju. Jedan posjet košta oko 40 PLN. Operirane su joj obje noge, pa dobiva dodatak za njegu - oko 140 PLN. Naočale koštaju oko 600 PLN, povrat novca je simboličan.
Gospodin Marek dodaje: - Najvažniji nam je osjećaj sigurnosti, ali država nam ga ne daje. Droga košta puno. U mom slučaju to je oko 200 PLN mjesečno, što je visok iznos za mirovinu. Ne mogu si priuštiti privatnu terapiju vježbanja, neću dobiti besplatne masaže, jer postoje takvi redovi. Nacionalni zdravstveni fond refundira troškove naočala u iznosu od ... 8 PLN, a najjeftinije koštaju više od 300 PLN i moraju se mijenjati prilično često. Već bih trebao imati različite naočale, pa kupim dva para na bazaru i stavim jedan na drugi ...
Gospodin Marek dobio je računalo u sklopu kampanje PFRON "Računalo za Homera" sa sintetičkim govorom i programom za povećavanje, ali 2,5 godine mora vraćati 107 PLN mjesečno.
U Poljskoj ne postoji centar u kojem bi pacijenti mogli dobiti sveobuhvatnu pomoć. Ne postoje koordinirane akcije između liječnika određene specijalnosti: kardiologa, ortopeda, oftalmologa, genetičara. Nema novca za rano otkrivanje ove bolesti, rehabilitaciju i liječenje - kaže Jan Kawalec.
Zatražite pomoć od Udruge obitelji oboljelih od Marfanovog sindroma
Udruga za podršku pacijentima s Marfanovim sindromom osnovana je 1995. godine sa njegovom suprugom Halinom, pedijatricom. I sam je inženjer. Njihova 22-godišnja kći ima nepotpuni Marfanov sindrom. Tijekom prve četiri godine liječnici nisu uspjeli pravilno postaviti dijagnozu.
“Nekoć su mnogi liječnici odbijali razumjeti da ti ljudi ne samo da izgledaju drugačije, već su stvarno bolesni. Želimo pomoći pristupom informacijama, olakšavajući kontakt sa stručnjacima, kako bi im se dobro dijagnosticiralo, ubrzati operacije oka i srca, ortopedske zahvate i osigurati pravilnu rehabilitaciju.
Udruga organizira sastanke: predavanja o zdravlju, razmjenu znanja, razmjenu iskustava. Kontaktira škole, pomaže učenicima, nagovara ih da žele učiti. U ime bolesnika odlazi u razne ustanove. Pruža im informacije o tome kako živjeti s tim stanjem. Omogućuje važnu podršku psiholozima koji pomažu u borbi protiv depresije, osjećaja drugosti, otuđenosti i inferiornosti.
"Bolesnici ne znaju kakvu pomoć mogu dobiti", kaže Kawalec. - U njihovim obiteljima vidimo siromaštvo, zbog čega interveniramo u poviatskim centrima za potporu obitelji i centrima za socijalnu skrb kada je, na primjer, otac umro od puknuća aorte i ostavio nekoliko bolesne djece u oskudici.
Zahvaljujući udruzi, možete ići na rehabilitacijski boravak, podučavajući kako se nositi sa vlastitim tijelom. PFRON plaća boravak za boravke, pacijent plaća 1350 PLN za 14 dana. - Potrebna je rehabilitacija. Hodanje je bolno, a masaža bi olakšala život, ali besplatno je gotovo nedostupno, a privatno je preskupo.
Jan Kawalec apelira: pacijenti ne bi trebali prekidati kontakt s udrugom! Podrška je potrebna, na primjer, kada mlada osoba želi zasnovati obitelj i boji se da će djeca biti opterećena bolešću. To često dovodi do kvarova i depresije. U Pomeraniji oko 1000 ljudi ima stalni kontakt s udrugom. Doduše, izgubio sam novac, jer ne mogu profesionalno raditi, ali za to sam stekao socijalno - smije se.
Gdje potražiti pomoćUdruga obitelji s Marfanovim sindromom i drugim genetski pogoršanim bolestima "Pomozimo našoj djeci", Gdynia, telefon / faks (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
mjesečni "Zdrowie"
