Schinzel-Giedion sindrom je genetski uvjetovani sindrom urođenih oštećenja. Schinzel-Giedion sindrom karakterizira teška mentalna zaostalost, karakteristične crte lica i veći rizik od karcinoma. Zbog ozbiljnih zdravstvenih problema, većina pogođenih ne preživi djetinjstvo. Koji su uzroci i drugi simptomi Schinzel-Giedionovog sindroma? Koji je tretman?
Schinzel-Giedion sindrom je sindrom urođenih oštećenja koji spada u skupinu rijetkih ili ultra rijetkih bolesti
(manje od 1/50000). Bolest je opisana 1978. godine i o njoj se malo zna.
U Poljskoj se dvoje djece bori s ovom bolešću. U svijetu je poznato 70 slučajeva (podaci iz 2017.).
Sadržaj:
- Schinzel-Giedion sindrom - uzroci
- Schinzel-Giedion sindrom - simptomi
- Schinzel-Giedion sindrom - dijagnoza
- Schinzel-Giedion sindrom - liječenje
- Schinzel-Giedion sindrom - prognoza
Schinzel-Giedion sindrom - uzroci
Schinzel-Giedion sindrom je genetski uvjetovan. Uzrok je de novo mutacija gena SETBP1 na kromosomu 18q12.
Znanstvenici još uvijek rade na razumijevanju kako mutacije u genu SETBP1 uzrokuju simptome Schinzel-Giedionovog sindroma.
Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da osoba nasljeđuje jednu ispravnu kopiju i jednu izmijenjenu kopiju gena. Međutim, izmijenjena kopija gena dominira ili postaje važnija od radne kopije. To dovodi osobu pogođenu genetskim stanjem.
Također pročitajte: Bealsov sindrom - uzroci, simptomi, liječenje Patauov sindrom: uzroci i simptomi. Kakav je tretman djece s trisomijom c ... Ispitivanje kariotipa (citogenetičko) - kako to izgleda? Što je kariotip?Schinzel-Giedion sindrom - simptomi
Karakteristične značajke lica:
- debele crte lica
- visoko čelo
- hipoplazija srednjeg sloja lica
- nisko postavljene uši
- očni hipertelorizam
- egzoftalm zbog plitkih čahura
- čelo nosnica
- kratki, prevrnuti nos
- široka usta s velikim jezikom (makroglosija)
Osim toga, postoje:
- nesklonost sisanju u djetinjstvu
- neuspjeh rasta nakon rođenja
- široke kranijalne šavove i velike fontanele
- kratki vrat
- hirzutizam
- mentalna retardacija
- epileptični napadaji
- poremećen vid ili sluh
Postoje i abnormalnosti unutarnjih organa, kao što su:
- srce (srčane mane, npr. defekti septuma, otvoreni duktus arteriosus)
- bubrezi (većina djece sa Schönzl-Giedion sindromom sakuplja urin u bubrezima (hidronefroza), koji može biti prisutan u jednom ili oba bubrega)
- genitalije (nerazvijenost genitalnih organa, npr. hipospadija kod dječaka).
Karakteristične su i abnormalnosti u koštanom sustavu. Kosti na dnu lubanje često su izuzetno tvrde ili debele. Uz to, pogođene osobe mogu imati široka rebra, abnormalne ključne kosti (ključne kosti) ili skraćene kosti na vrhovima prstiju (nerazvijene distalne falange).
Štoviše, opaža se povećani rizik od razvoja karcinoma.
Hania je rođena sa Schinzel-Giedion sindromom
Izvor: x-news.pl/UWAGA! TVN
Schinzel-Giedion sindrom - dijagnoza
Dijagnoza se postavlja na temelju simptoma i genetskog ispitivanja.
Schinzel-Giedion sindrom - liječenje
Zbog činjenice da je riječ o genetskoj bolesti, ne postoji mogućnost uzročnog liječenja. Postoji samo simptomatsko liječenje.
Dijete zahtijeva brigu stručnjaka iz različitih područja, uključujući:
- genetika
- pedijatar
- kardiolog
- oftalmolog
Schinzel-Giedion sindrom - prognoza
Većina djece umire u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu od progresivne neurodegeneracije, ponavljajućih infekcija i respiratornog zatajenja.
Izvor:
1. SCHINZEL-GIEDION SINDROM ZA UMLAĐENJE SREDINE, http://omim.org/entry/269150
2. Schinzel-Giedion sindrom, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Schinzel Giedion sindrom, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Preporučeni članak:
RIJETKE BOLESTI koje deformiraju LICE I TIJELO
