Sotosov sindrom (cerebralni gigantizam)

Sotosov sindrom, ili cerebralni gigantizam, rijedak je sindrom urođenih oštećenja koji se očituje kao abnormalnost u fizičkom i mentalnom razvoju. Koji su uzroci i simptomi Sotosovog sindroma? Postoji li liječenje ove rijetke bolesti?

Naziv "cerebralni gigantizam" odnosi se na jedan od najkarakterističnijih simptoma ove bolesti, odnosno prekomjernu veličinu lubanje. Zauzvrat, eponim "Sotosov sindrom" sadrži ime liječnika koji je prvi opisao ovu bolest. Procjenjuje se da je učestalost Sotosovog sindroma približno 1: 15 000 živorođenih. Prije samo desetak godina otkriven je gen čija je mutacija odgovorna za stvaranje mozga gigantizma, tj. Gen NSD1. U velikoj većini slučajeva mutacije su potpuno slučajne, pa ne postoji povećani rizik od ponavljanja Sotosovog sindroma u sljedećim trudnoćama.

Sotosov sindrom: simptomi

Više od 90 posto pacijenata karakterizira kompleks od tri simptoma: karakteristična dismorfija lica, mentalna zaostalost i visok rast. Dismorfe lica u Sotosovom sindromu uključuju, između ostalog:

• usko, vitko lice (dolihocefalija)
• visoko, široko čelo koje može nalikovati obrnutoj kruški
• visoko definirana linija kose
• makrocefalija
• hipertelorizam, odnosno povećana udaljenost između učenika
• šiljasta, istaknuta brada
• visoko nepce
• antimongoidno postavljanje proreza kapaka (spuštanje vanjskih kutova oka)
• stanjivanje kose na sljepoočnicama i tjemenim područjima
• zajapurenih obraza

Osim karakterističnih obilježja izgleda, među bolesnicima sa Sotosovim sindromom češće nego u općoj populaciji javljaju se: koštana dob uznapredovala u odnosu na dob, nesklonost sisanju, hipotonija mišića, konvulzije, nedostaci u držanju tijela (skolioza, ravna stopala) i srčane mane.

Značajke dismorfije najizraženije su u male djece, s godinama crte lica postaju mekše i više nisu toliko izražene.

Žutica se razvija kod gotovo 70 posto novorođenčadi, ali nema trajnih posljedica i s vremenom spontano prolazi. Sotosov sindrom također može biti popraćen oštećenjima mokraćnog sustava, od kojih je najčešći vezikuroreteralni refluks.

Djeca koja pate od cerebralne gigantizma razlikuju se od svojih vršnjaka naprednijom visinom i nesrazmjerno velikim glavama. S adolescencijom ti nesrazmjeri postupno nestaju, tako da se odrasli u tim aspektima razlikuju od zdravih ljudi.

Pacijente sa Sotosovim sindromom također razlikuju različiti mentalni poremećaji. Između ostalih možemo spomenuti poteškoće u učenju, poremećaje koncentracije različite težine, hiperaktivnost ili ADHD. Ponekad također razvije fobije, kompulzivne poremećaje ili opsesije.

Također pročitajte: Gigantizam: uzroci, simptomi, liječenje Mikrocefalija ili mikrocefalija - uzroci, simptomi i liječenje mikrocefalije Akromegalija: uzroci, simptomi, liječenje

Koje druge bolesti mogu nalikovati Sotosovom sindromu?

Različite dismorfne značajke ili sindromi defekata karakteristični su za različite genetske bolesti, međutim neki se elementi mogu ponoviti u nekoliko cjelina. Stoga je kod sumnje na cerebralni gigantizam prvo potrebno isključiti bolesti kao što su:

• Weaverov sindrom - mnoge su značajke zajedničke cerebralnom gigantizmu, ali kod ovog sindroma glava je zaobljenija, a donja čeljust nešto više prema naprijed;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom - značajke dismorfije mogu pogrešno navesti liječnika da sumnja na ovu bolest, međutim, nakon temeljitog pregleda otkrivaju se brojne vaskularne malformacije, tendencije stvaranja polipa u crijevima i razne kožne lezije;
• Beckwith-Wiedemannov sindrom - makrosomija je tipična za ovu bolest, međutim druga odstupanja (poput hipertrofije jezika ili organomegalije) sukcesivno isključuju Sotosov sindrom;
• Simpson-Golabi-Behmelov sindrom - uz pretjerani rast, također tipičan za cerebralni gigantizam, između ostalih postoje i polidaktilija, lijevak u obliku prsa, prebrojene bradavice i druge značajke dismorfije;
• Sindrom krhkog X kromosoma - postoje zajedničke značajke sa Sotosovim sindromom, međutim, brojne razlike u kliničkoj slici obično ne stvaraju probleme u razlikovanju ovih bolesti;
• obiteljska makrocefalija - makrocefalija je ovdje izolirani nedostatak, a dijagnoza se obično postavlja isključenjem svih ostalih bolesti s ovom anomalijom;
• Marshall-Smithov sindrom - ovdje se javljaju egzoftalmus, mikrognacija i falangealni defekti, bez presedana kod Sotosovog sindroma;
• Nevo sindrom - klinička slika ponekad može biti vrlo slična cerebralnom gigantizmu, stoga je u nekim slučajevima presudan samo genetski test.

Ukupno je opisano desetak slučajeva kada se dulje vrijeme sumnjalo na spomenute entitete bolesti, ali nakon pažljivog genetskog istraživanja ispostavilo se da te osobe pate od Sotosovog sindroma. To dokazuje da dijagnostiku uvijek treba provoditi do samog kraja, jer ponekad se čini da su bolesti koje se čine očiglednima nešto sasvim drugo.

Sotosov sindrom: dijagnoza

Sumnja na Sotosov sindrom ili cerebralni gigantizam trebala bi se pojaviti u slučaju djeteta koje pokazuje karakteristična obilježja dismorfije. Poremećaji u ponašanju nisu uočljivi rano u životu, te stoga samo nadopunjuju prethodno postavljenu dijagnozu.

Ponekad bi moglo biti korisno proširiti dijagnozu na slikovne testove. Ne postoje promjene specifične za Sotosov sindrom u računalnoj tomografiji ili magnetskoj rezonanciji glave, ali postoje neka odstupanja koja mogu pomoći u dijagnosticiranju ili isključivanju bolesti. U bolesnika s cerebralnim gigantizmom najčešća je lezija istaknutost bočnog trokuta i bočnih rogova, kao i širenje ventrikula. Razni bodovni sustavi koji broje određene dismorfne osobine i zbrajaju se kako bi se utvrdila vjerojatnost Sotosovog sindroma također mogu biti korisni. Naravno, sve dosad spomenute metode namijenjene su samo usmjeravanju kliničara do ispravne dijagnoze, a posljednja "riječ" ima rezultate genetskog ispitivanja koje će otkriti specifične mutacije u genu NSD1.

Sotosov sindrom: postoji li liječenje?

Sotosov sindrom (cerebralni gigantizam) kao genetska bolest je neizlječiva. Pacijentu se može pomoći samo liječenjem popratnih bolesti, a takav bi pacijent trebao biti pod sveobuhvatnom skrbi tima stručnjaka. Treba obratiti pažnju na moguće posturalne nedostatke kako bi se liječenje primijenilo u pravo vrijeme i zaustavilo napredovanje bolesti. Psihološka skrb također je važna zbog mogućeg suživota poremećaja povezanih s tom pozadinom, kao i posebne pomoći u obrazovanju. Treba provesti detaljnu dijagnostiku bolesti kojima Sotosov sindrom predisponira, a zatim ih redovito nadzirati.

Preporučeni članak:

Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti u Poljskoj ...