WILLIAMS SINDROM (DJECA VILENJAKA): UZROCI, SIMPTOMI

Williams sindrom (djeca vilenjaka): uzroci

U fragmentu kromosoma koji nedostaje nalazi se 26-28 gena, od kojih je vrlo važna uloga dodijeljena genu elastina (ELN gen), kao i genima odgovornim za kognitivne funkcije.

Elastin protein važan je element elastičnih vlakana prisutnih u vezivnom tkivu mnogih organa.

Brisanje gena elastina objašnjava neke karakteristične fenotipske značajke pacijenata s Williamsovim sindromom, poput crta lica, promuklog glasa, sklonosti divertikulitisu i mjehuru, kardiovaskularnih bolesti i ortopedskih problema.

Patogeneza preostalih značajki sindroma, poput hiperkalcemije, mentalne retardacije i osobina ličnosti, ostaje nepoznata.

Williams sindrom (djeca vilenjaka): simptomi

Williams sindrom je sindrom mnogih urođenih mana, kao što su:

"vilenjačko" lice - dismorfizam lica, koji se sastoji od karakterističnih ušica, širokog čela, dugog nosnog žlijeba, debelih usana, dubokog mosta na nosu, obješenih obraza; u većine djece šarenice su plave, a ponekad (rijetko) zelene s "čipkastim" uzorkom; ove značajke postaju očite pred kraj prve ili druge godine života

pogrešno razvijeni zubi s caklinom, velika čeljust, mala donja čeljust

preosjetljivost na zvukove, što u odrasloj dobi može dovesti do gluhoće

defekti srca i krvnih žila nalaze se u oko 80% ljudi s Williamsovim sindromom - supravalvularna stenoza je najčešća; novorođenčad često ima perifernu plućnu opstrukciju; vrijedi naglasiti da sužavanje može utjecati i na mnoge druge žile, poput bubrežnih, koronarnih, cerebralnih arterija, torakalne ili trbušne aorte

arterijska hipertenzija javlja se u polovice bolesnika; može započeti već u djetinjstvu; najčešći su uzroci hipertenzije promjene na bubrežnim žilama ili trbušnoj aorti

15-30% hiperkalcemije i / ili hiperkalciurije, tj. Povećana razina kalcija u krvi i povećano izlučivanje kalcija u mokraći

oftalmološki poremećaji; hipermetropija i strabizam su česti, a mrena kod odraslih

endokrini poremećaji poput netolerancije na glukozu, dijabetesa i hipotireoze opažaju se češće nego u zdrave populacije

oštećenja bubrega i mokraćnog sustava, kao i bubrežni kamenci, zbog povećanog izlučivanja kalcija u mokraći

nizak rast; većina djece s Williamsovim sindromom niža je od svojih vršnjaka, sporije raste i ne doseže prosječnu visinu

debeli promukli glas

labavi ligamenti

intelektualni invaliditet ili inteligencija u nižim normalnim granicama

ljubazna nastrojenost i ljubav prema glazbi, a često čak i apsolutni sluh

povećana amigdala (struktura u mozgu odgovorna za, između ostalog, kontrolu straha), stoga pacijenti pokazuju povećano povjerenje u ranije nepoznate ljude; puno govore i sretni su, imaju bogat rječnik i originalan način izražavanja

drugi poremećaji u ponašanju i mentalni poremećaji poput manije i neutemeljenog straha od određenih situacija; neka djeca izgledaju rastreseno, s poremećajem pažnje i hiperaktivnošću

kognitivni poremećaji - stupanj njihovog intenziteta varira kod različitih bolesnika

Williams sindrom (djeca vilenjaka): dijagnoza

Na Williamsov sindrom može se sumnjati na temelju kliničkih obilježja. Najčešći razlozi za upućivanje u genetsku kliniku su dismorfične značajke lica, zastoj u razvoju i srčane mane.

Pacijenti s takvom sumnjom upućuju se u genetsku kliniku.

Pacijenta čuva liječnik opće prakse.

Pacijentima također treba pružiti kardiološku, nefrološku ili drugu specijalističku njegu.

Štoviše, ovisno o dobi, trebaju se uzeti u obzir poremećaji karakteristični za pojedine dobne skupine.

Ne postoji lijek za Williamsov sindrom.

Primijenjeno liječenje je simptomatsko i sastoji se u pravilnom liječenju utvrđenih poremećaja (korekcija srčanih mana), ranom otkrivanju ostalih abnormalnosti i praćenju stanja pacijenta prema usvojenim pravilima.

Fizički razvoj djeteta s ovim sindromom zahtijeva sustavnu procjenu. Nužna je zubna njega. Sveobuhvatna, višestruka specijalistička skrb i pravilna rehabilitacija od velike su važnosti.