Kongenitalna poikilodermija

Kongenitalna poikilodermija nije entitet bolesti, već slika bolesti koja se sastoji od trijade simptoma poput atrofije kože, retikularne promjene boje i telangiektazije. Koji su uzroci i simptomi poikilodermije? Kako ide liječenje?

Poikilodermija se razvija u pozadini kontaktnih reakcija, bolesti vezivnog tkiva, proliferativnih bolesti limfnog sustava ili kao rezultat izloženosti zračenju X. Pojavljuje se i tijekom genetski uvjetovanih sindroma kao urođena poikilodermija (Rothmund-Thomson sindrom, kongenitalna diskeratoza, Fanconijeva anemija, Kikiler-ova anemija, Kindler-ova anemija, Kindler-ova anemija, Poikilodermia) prateći mjehurići, nasljedna akrokeratotska poikilodermija, nasljedna sklerozirajuća poikilodermija, poikilodermija povezana s neutropenijom).

Kongenitalna poikilodermija

• Rothmund-Thomson sindrom

Riječ je o vrlo rijetkoj prirođenoj poikilodermi, širom svijeta je zabilježeno oko 300 slučajeva. Žene su češće bolesne od muškaraca. Nasljedna bolest je autosomno recesivna, a nedostatak se odnosi na gen koji kodira enzim - DNA helikazu.

Prvi simptom je eritem obraza s retikularnim uzorkom, koji se pojavljuje u prvoj godini života. Postupno, raspon promjena pokriva sve više i više područja kože - uši, bradu, čelo, udove i stražnjicu. Torzo obično ostaje bez simptoma. Uz to, može se pojaviti preosjetljivost na sunčevu svjetlost, a kod nekih se pacijenata na distalnim dijelovima udova mogu razviti žarišta keratoze, koja se mogu transformirati u karcinome skvamoznih i bazalnih stanica. Zanimljivo je da se i dlake, lojne i znojne žlijezde mogu smanjiti ili ih uopće nema. Svi su pacijenti niskog rasta i oko polovice ih ima mrenu koja se pojavljuje u ranom djetinjstvu. Ostale abnormalnosti u bolesnika uključuju hipogonadizam, lučni zglob potkoljenice, male šake i stopala, hipoplastični palčevi i zubni defekti. Karakteristično je da postoji povećani rizik od razvoja sarkoma kostiju. Inteligencija je točna.
U slučajevima koji nisu komplicirani razvojem zloćudne novotvorine, vrijeme preživljavanja je normalno. Liječenje je ograničeno na upotrebu kreme za sunčanje i redovite preglede sa slikovnim testovima za otkrivanje osteosarkoma.

• Kongenitalna diskeratoza

To je vrlo rijetka bolest, koja se u većini slučajeva nasljeđuje na način vezan za X. Defekt se odnosi na mutaciju diskerina, nuklearnog proteina neophodnog za sintezu ribosomske RNA i funkciju telomeraze. Defekti telomeraze negativno utječu na životni vijek stanica jer je skraćen.

Bolest se razlikuje od Fanconijeve anemije, koju karakteriziraju mrljaste hiperpigmentacije i slične promjene u koštanoj srži.

Simptomi su ograničeni na kožu i sluznicu. Gotovo sve bolesnike karakteriziraju tamno smeđe-sive, retikularne hiperpigmentacije praćene atrofijom kože i telangiektazijom. Te promjene obično započinju u djetinjstvu i najčešće zahvaćaju lice, trup i bedra. Stalno su suzne oči kao rezultat kronične upale konjunktive i kapaka. Suzni kanal je često hipoplastičan. Nokti su u početku hipertrofični, a zatim postaju distrofični. Napokon, postoji atrofija nalik pterigiju. Karakteristične su prorijeđena kosa, prekomjerno znojenje kože ispod pazuha i blaga keratoza ruku i tabana. U sluznici usta, genitalija i anusa postoje difuzna hiperkeratotska žarišta koja se u mladosti transformiraju u karcinom skvamoznih stanica. Polovica bolesnika razvija pancitopeniju tipa Fanconi. Zbog prisutnosti karcinoma skvamoznih stanica sluznice i rizika od aplazije koštane srži, prognoza je loša. Neki pacijenti podvrgavaju se transplantaciji koštane srži.

Također pročitajte: Hemangiomi - uzroci, simptomi, liječenje Ispucali kapilari: kako ih se riješiti? Dermografizam: uzroci, simptomi, liječenje dermografske urtikarije

• Fanconijeva anemija

Fanconijeva anemija javlja se u učestalosti 1: 300 000 i nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Uzrokovana je mutacijom različitih gena za popravak DNA.

Karakteristični simptomi su pancitopenija, oštećenja bubrega, abnormalnosti kostiju, mentalna zaostalost i zatajenje rasta. Lezije kože uključuju difuznu hiperpigmentaciju, žarišnu hipopigmentaciju i mrlje tipa kave i mlijeka. Unutar nabora kože, koža je tamne boje.

Pacijenti imaju povećani rizik od razvoja zloćudnih bolesti, posebno akutne mijeloične leukemije.

Prognoza je loša zbog značajno povećanog rizika od akutne mijeloične leukemije i rizika od razvoja karcinoma skvamoznih stanica (uglavnom glave, vrata i perianalnog područja). Transplantacija koštane srži izbor je liječenja.

• Kindlerov sindrom

Pripada obitelji epidermalnih mjehura i nasljeđuje se autosomno recesivno. Defekt se odnosi na mutaciju gena KIND1 koji kodira kindlin-1, što rezultira abnormalnim žarišnim prianjanjem i oštećenjem vezivanja aktinskog citoskeleta za plazemsku membranu u keratinocitima bazalnog sloja. Kao rezultat, poremećeni su polaritet i prianjanje keratinocita na bazalnu membranu.

Bolest se razvija od urođenih mjehura i blage preosjetljivosti na sunce do generalizirane poikilodermije u odrasloj dobi.

Bolest se očituje kao urođeni mjehurići na koži koji nestaju s godinama. Postoji blaga preosjetljivost na sunce i rana, generalizirana, progresivna poikilodermija s opsežnom atrofijom. Može doći do keratinizacije šaka i stopala i abnormalnosti noktiju, kao i kontrakture i prianjanja prstiju. Zbog atrofije i suhoće, koža pacijenata izgleda prerano ostarjela. Uz to se mogu javiti osjetljivost desni, loša zubaca i rani, brzo progresivni parodontitis. Mogu biti zahvaćene sluznice uretre, anusa, jednjaka i genitalija, što dovodi do stvaranja striktura u njima.

Prognoza je dobra, ali trebali biste biti svjesni povećanog rizika od karcinoma skvamoznih stanica kože ili sluznice.

• Nasljedna akrokeratotska poikiloderma (poikilodermija s keratozom)

To je skupina autosomno dominantnih bolesti. Karakteristična je rana upalna faza, s inicijalnim eritemom distalnih dijelova tijela i mjehurićima, praćenim zahvaćanjem područja fleksije. Koža udaljenog područja atrofična je s brojnim papilarnim nakupinama koje mogu dugo trajati i dodatno zahvatiti koljena i laktove.
Poikilodermijske lezije u nekim su obiteljima opisane kao primarne na licu, a u drugima kao fleksija. Pacijenti su zdravi, bez mrene, mentalne retardacije ili hipogonadizma.

• Nasljedna sklerizacija Poikiloderme

Naslijeđena autosomno dominantna. Simptomi bolesti počinju u djetinjstvu. Karakterizira se stvrdnjavanjem i atrofijom distalne kože, popraćenom difuznom hipo i hiperpigmentacijom. Ne postoje telangiektazije. U područjima fleksije mogu postojati hiperkeratotske ili otvrdnute trake.

Neki pacijenti mogu imati mandibulo-akralnu displaziju, s hipoplazijom mandibule, displastičnim ključnim kostima, ne-zatvaranjem kranijalnih šavova, skraćivanjem falanga i distalnom atrofijom kože te poikilodermijom.

• Poikiloderma s popratnom neutropenijom (Navajo indijska poikilodermija)

Nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Osim neutropenije, karakteristična je prisutnost papuloznog osipa distalnih dijelova, koji prelazi u promjenu boje i promjenu boje koja se širi centralno. Pacijenti pokazuju zadebljale nokte (pachyonychia) i ponovljene plućne infekcije. Može se zamijeniti s Rothmund-Thomsonovim sindromom. Slične bolesti pronađene su i kod drugih američkih domorodaca.