Retinitis pigmentosa ili retinitis pigmentosa progresivna je bolest oka koja dovodi do nepovratne degradacije mrežnice. Ako se brzo ne dijagnosticira i ako se ne liječi, može dovesti do sljepoće. Kako prepoznati simptome pigmentarne retinopatije? Kako se liječi? Koje je nasljeđe ove očne bolesti?
Retinitis pigmentosa ili retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) je bolest čija je bit taloženje pigmenta u mrežnici oka. Mrežnica ljudskog oka sastoji se od dvije vrste fotosenzibilnih stanica receptora: čunjeva i štapića. Razmnožavaju se djelomičnim rastom, što znači da korištene dijelove stanica odbacuju i apsorbiraju posebne stanice na dnu mrežnice. Ovaj proces je poremećen tijekom bolesti. Odbačene stanice se ne apsorbiraju, već se nakupljaju na mrežnici, stvarajući nakupine pigmenata u obliku koštanih stanica. Kao rezultat taloženja pigmenta u mrežnici oka, poremećena je cirkulacija unutar mrežnice, a time i njezina postupna razgradnja.
Bez obzira na dob, pigmentozni retinitis pogađa oko 1 na 4.000 ljudi, a u dobnoj skupini od 45 do 64 godine pogađa 1 na 3.195.
Retinitis pigmentosa - uzroci i nasljeđivanje
Pigmentarna retinopatija je u većini slučajeva nasljedna, iako se vrlo rijetko njezini simptomi mogu pojaviti u obiteljima u kojih nitko prije nije imao bolest.
Postoje tri vrste nasljeđivanja pigmentarne retinopatije:
- Autosomno dominantno nasljeđivanje (30-40% slučajeva) - prisutnost samo jednog oštećenog (mutiranog) gena dovoljna je za razvoj bolesti. Ovako naslijeđena bolest obično je blaža, sporo napreduje i omogućuje vam održavanje dobrog vida do petog ili šestog desetljeća života.
- autosomno recesivno nasljeđivanje (50-60% slučajeva) - bolest zahtijeva prisutnost dva mutirana gena. Ako osoba ima samo jedan oštećeni gen ove vrste, tada je bolest asimptomatska.
- X nasljeđivanje (5-15% slučajeva) - pate samo dječaci. Majka je samo nositelj oštećenog gena, a kćeri su, ako naslijede oštećeni gen, također samo nositeljice oštećenog gena. Ovaj oblik nasljeđivanja je najnepovoljniji, jer se središnji vid gubi oko 30. godine
Pigmentirana retinopatija - simptomi
Tijekom pigmentoze retinitisa, vid se postupno pogoršava u mraku, postoje problemi s prilagodbom na tamu ili otežani vid pri slabom osvjetljenju. Poremećen je periferni vid, što može dovesti do tzv vid, tj. sačuvan je samo središnji vid, što je poput gledanja kroz ključanicu. Kao rezultat toga, ljudi koji razviju bolest moraju neprestano okretati glavu kako bi vidjeli što se događa sa strane. Neki ljudi mogu povremeno doživjeti noćno sljepilo (noktalopiju). Bolest vrlo rijetko dovodi do potpune sljepoće.
Vrijedno je znati da pigmentozni retinitis mogu, između ostalih, biti popraćeni miopija, mrena, glaukom otvorenog ugla, promjene na staklastom tijelu.
Retinitis pigmentosa - dijagnoza
Kako bi se dijagnosticirala bolest, provodi se pregled fundusa, vidnog polja i elektroretinogram, tijekom kojih se mjere preneseni električni impulsi u mrežnici oka. Fluoresceinska angiografija, test koji pokazuje prisutnost difuznih defekata u pigmentnom epitelu mrežnice, također može pomoći u razlikovanju ove bolesti od horoidnih distrofija.
Retinitis pigmentosa - liječenje
Promjene na mrežnici oka su nepovratne, pa se liječenje usredotočuje na vizualnu rehabilitaciju (npr. Pomoću optičkih pomagala). Postoje i ispitivanja liječenja vazodilatatorima, visokim dozama vitamina A i E.
Također se koriste kirurške metode poput transplantacije pigmentnog epitela mrežnice ili implantacije mrežničnog implantata koji slike pretvara u živčane signale. Međutim, ove su metode trenutno u eksperimentalnom istraživanju, kao i genska terapija i transplantacija matičnih stanica.
Prema riječima stručnjaka, dr. Piotra Fryczkowskog, oftalmologa, Oftalmološke bolnice RetinaMoj 46-godišnji brat pati od pigmentarne degeneracije mrežnice za koju se priča da je naslijeđena. Liječnik je rekao da bi za 6-7 godina mogao izgubiti vid. U našoj obitelji bilo je ljudi koji su imali oftalmoloških problema, npr. Baka nije vidjela. Nemam oštećenja vida, ali mogu li moji sinovi (17 i 21 godinu) naslijediti ovu bolest? Koje testove trebate napraviti kako biste isključili rizik?
Piotr Fryczkowski, dr. Med., Oftalmolog: pigmentozni retinitis nasljedna je bolest, iako se može pojaviti u obiteljima u kojih nitko nikada nije imao bolest. Što se tiče nasljedstva, ono je raznoliko i složeno. Bolest se može prenositi s koljena na koljeno. Ako ga majka prenese na svoju djecu, tada će se razboljeti samo sinovi, a kćeri će biti nositelji oštećenog retinalnog pigmentnog gena i prenijeti ga svojim sinovima. Posljedica ove vrste degeneracije ne mora biti sljepoća. Neki ljudi dobro vide do kraja života, dok drugi gube vid u mladosti. Pacijenti imaju slab vid u mraku, usko vidno polje i lošu vidnu oštrinu. Djeca se drže za roditelje, maze se u mračnim sobama i možda čak i ne prepoznaju lica. Za neke je vidna oštrina dobra, ali vidno polje postaje usko; to je poput promatranja svijeta kroz ključanicu. Ti ljudi moraju neprestano okretati glavu kako bi sa strane vidjeli što se događa. Također se ne mogu orijentirati u novom okruženju, jer svijet koji vide nalikuje na puno malih zagonetki koje moraju složiti u jednu sliku okrećući glavu. Bolest se dijagnosticira ispitivanjem fundusa, vidnog polja i izvođenjem elektrofiziologije, odnosno mjerenjem prijenosa električnih impulsa u mrežnici oka. Nažalost, nemoguće je predvidjeti kada će ili će uopće doći do konačnog gubitka vida kod pacijenta.
Preporučeni članak:
Poremećaji vida simptom je bolesti. Uzroci oštećenja vida
