Prenatalni test harmonije

Harmony prenatalni test jednostavan je, pouzdan i neinvazivan test koji vam omogućuje procjenu rizika od kromosomskih poremećaja poput Downovog sindroma i drugih trisomija. Test također omogućuje utvrđivanje spola djeteta i otkrivanje rizika od poremećaja spolnih kromosoma (X, Y). Izvodi se uzimanjem uzorka krvi od majke. Kada bih trebao provesti Harmony Prenatal Test?

Sadržaj:

1. Test harmonije - djelotvornost
2. Test harmonije - trisomija
3. Test harmonije - poremećaji spolnih kromosoma
4. Test harmonije - kada izvesti?

Prenatalni test Harmony temelji se na najnovijim dostignućima neinvazivnog prenatalnog ispitivanja. Jednostavan je i siguran test krvi za majku i dijete kako bi se procijenio rizik od određenih trisomija u fetusu.

Test harmonije - djelotvornost

Postoje i druga neinvazivna ispitivanja fetalnih genetskih defekata korištenjem kemije seruma majke i / ili ultrazvuka. Međutim, za trisomiju 21 stopa lažno pozitivnih je čak 5%, a lažno negativna stopa čak 30%.

Stoga ovi testovi mogu pogrešno ukazati na postojanje trisomije u fetusu, u situaciji kada bi rezultat trebao biti negativan (rezultat testa je tada lažno pozitivan) ili, naprotiv, mogu lažno ukazati na odsutnost fetalne trisomije, iako trisomija postoji (rezultat testa tada je lažan negativan).

Lažno pozitivne i lažno negativne stope za Harmony test su znatno niže.

Dijagnostički testovi, poput amniotske punkcije ili uzorkovanja horionskih resica (CVS), vrlo su precizni u dijagnosticiranju fetalne trisomije, međutim, kao invazivni testovi, postoji rizik od gubitka djeteta.

Harmony prenatalni test otkriva više od 99% fetalne trisomije 21 slučaja s lažno pozitivnom stopom manjom od 0,1%.

Test harmonije - trisomija

Ljudske stanice sadrže 23 para kromosoma koji nose genetske informacije, sačinjene od DNA niti i bjelančevina. Trisomija je kromosomski poremećaj u kojem su prisutne tri kopije kromosoma umjesto obično dvije.

• Trisomija 21

To je najčešći oblik trisomije u novorođene djece. To je zato što je prisutna dodatna kopija kromosoma 21. Ova genetska abnormalnost uzrokuje Downov sindrom.

Bolest se očituje kao mentalna zaostalost različite težine - od blage do umjerene. Pacijenti također pate od abnormalne strukture probavnog sustava i urođenih srčanih mana. Procjenjuje se da se Downov sindrom javlja u 1 od 740 poroda.

• Trisomija 18

Ovaj je nedostatak povezan s prisutnošću dodatne kopije 18. kromosoma. Trisomija 18 uzrokuje Edwardsov sindrom i povezana je s velikim rizikom od pobačaja.

Mnogo je abnormalnosti kod beba rođenih s Edwardsovim sindromom koje im znatno skraćuju život. Edwardsov sindrom dijagnosticira se kod 1 na 5000 rođenih.

• Trisomija 13

Ova se trisomija razvija kada je prisutna dodatna kopija kromosoma 13. To je uzrok Patauova sindroma, koji je u velikom riziku od pobačaja. Dojenčad s trisomijom 13 obično razvijaju ozbiljne kongenitalne bolesti srca i druge ozbiljne abnormalnosti.

Djeca s ovom nedostatkom rijetko žive da žive godinu dana. Incidencija trisomije 13 procjenjuje se na 1 od 16 000 rođenih.

Test harmonije - poremećaji spolnih kromosoma

Spolni kromosomi (X i Y) određuju spol. Abnormalnosti X i Y spolnih kromosoma, koje dovode do mnogih bolesti, mogu biti posljedica odsutnosti jedne kopije kromosoma, prisutnosti dodatne kopije ili nepotpune kopije.

Harmony test s opcijom X, Y kromosomske analize omogućuje vam procjenu rizika od sljedećih sindroma:

• XXX
• XYY
• XXYY
• XXY (Klinefelterov sindrom)
• X (X0) monosomija kod djevojčica (Turnerov sindrom)

Ozbiljnost simptoma povezanih s tim sindromima uvelike varira. Ako su uopće prisutni, obično se sastoje od blagih tjelesnih ili poremećaja u ponašanju.

Test harmonije - kada izvesti?

Prenatalni test Harmony može odrediti ginekolog kod žena koje su trudne najmanje 10 tjedana. Izvodi se u slučaju:

• jednokratne trudnoće iz vantjelesne oplodnje (IVF) bez obzira na metodu koja se koristi, uključujući trudnoće od strane jajne stanice
• blizanačke trudnoće (dvoplodne) od prirodnog začeća i trudnoće začete nakon implantacije vlastitog jajašca. Test ne utvrđuje rizik od mozaicizma, djelomičnih trizomija ili translokacija

Također pročitajte:

• NIFTY test: neinvazivni prenatalni test. Što je to, koliko košta?
  
• SANCO test - osjetljivost. Koje nedostatke fetus otkriva?
• Dvostruki test u trudnoći - PAPP-A i beta hCG. Standardi i rezultati
• Trostruki test: Neinvazivni prenatalni test
• Procjena fetalne nuhalne prozirnosti - neinvazivni prenatalni pregled

O autoru

Anna Jarosz Novinarka koja se više od 40 godina bavi popularizacijom zdravstvenog obrazovanja. Pobjednik mnogih natječaja za novinare koji se bave medicinom i zdravljem. Dobila je, između ostalih Nagrada povjerenja "Zlatni OTIS" u kategoriji "Mediji i zdravlje", St. Kamil dodijeljen povodom Svjetskog dana bolesnika, dva puta "Kristalnom olovkom" na nacionalnom natjecanju za novinare koji promiču zdravlje te mnogim nagradama i priznanjima na natječajima za "Medicinskog novinara godine" u organizaciji Poljskog udruženja novinara za zdravlje.

Pročitajte više članaka ovog autora