Kongenitalna sferocitoza: uzroci, simptomi i liječenje

Kongenitalna sferocitoza najčešće je dijagnosticirana nasljedna hemolitička anemija. Tijekom bolesti crvene krvne stanice (eritrociti) poprimaju kuglasti (sferični) oblik umjesto normalnog bikonkavnog oblika, što pospješuje njihovo uništavanje. Koji su uzroci i simptomi urođene sferocitoze? Koji je njegov tretman?

Kongenitalna sferocitoza, inače urođena hemolitička žutica ili bolest Minkowskog Chauffarda, bolest je čija je suština nedostatak proteina odgovornih za održavanje pravilnog oblika crvenih krvnih stanica. Slijedom toga, eritrociti poprimaju kuglasti (sferični - otuda i naziv sferocitoza), umjesto ispravnog bikonkavnog oblika, što favorizira njihovo lako uništavanje u slezeni.

Kongenitalna sferocitoza najčešće je dijagnosticirana nasljedna hemolitička anemija u sjevernoj Europi i Sjevernoj Americi. Javlja se s učestalošću od oko 1 na 2000-5000 poroda. Bit ove vrste anemije je prekomjerna razgradnja crvenih krvnih stanica i njihovo skraćeno vrijeme preživljavanja (eritrociti normalno žive 100-120 dana).

Kongenitalna sferocitoza - uzroci

Bolest je uzrokovana mutacijom gena koji kodiraju strukturne proteine ​​(proteine ​​membrane i citoskeleta) crvenih krvnih stanica. Genetski defekt dovodi do kvantitativnih (obično ih nema) i / ili kvalitativnih abnormalnosti ovih proteina, što rezultira poremećajima u strukturi stanične membrane crvenih krvnih stanica. Te krvne stanice su manje fleksibilne i ne mogu se lako kretati krvnim žilama. Kao posljedica toga, oštećene crvene krvne stanice zadržavaju se u retikuloendotelnom sustavu slezene i potom uništavaju.

Kongenitalna sferocitoza u oko 80 posto. slučajevi vođeni u obiteljima. U većini slučajeva (75%) bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da trebate naslijediti samo jedan neispravan gen da bi se mogao razviti. U drugim slučajevima, bolest se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo (što znači da mutirani geni moraju biti naslijeđeni od oba roditelja da bi se simptomi bolesti pojavili) ili je rezultat de novo mutacija (mutacija u genetskom materijalu, ali koje nisu naslijeđene od roditelja, već nastaju iznova).

Kongenitalna sferocitoza - simptomi

Blagi oblik bolesti može biti asimptomatski ili dati opće simptome anemije, poput jake slabosti, poteškoća u koncentraciji, vrtoglavice i osjećaja ubrzanog rada srca.

Umjereni oblik karakterizira žutica, taman urin, povećanje slezene i jetre te bolest žučnih kamenaca - to su značajke hemolitičke anemije. Ti se simptomi najčešće javljaju u ranom djetinjstvu.

Teški oblik karakterizira jaka žutica i bolovi u trbuhu u području žučnog mjehura. Mogu im se pridružiti obilježja karakteristična za sferocitozu, tj. Poremećaji razvoja kostiju (gotičko nepce, lubanja tornja, široka baza nosa). Defekt u genima također može uzrokovati poremećaje oka (širok raspon očiju) i sluha.

Kongenitalna sferocitoza može dovesti do hemolitičke krize

Tijekom urođene sferocitoze (kao i svaka druga hemolitička anemija), tzv. hemolitička kriza. To je stanje u kojem se veliki broj crvenih krvnih zrnaca brzo razgrađuje, ozbiljno pogoršavajući simptome bolesti, popraćen visokom temperaturom, hladnoćom i nesvjesticom. Uz to, komplikacije uključuju čir na nogama i kardiomiopatiju.

Kongenitalna sferocitoza - dijagnoza

Fizikalni pregled otkriva manje ili više intenzivno žućenje proteina oka i kože, a ponekad i povećanje slezene.

Krvna slika pokazuje povišenu razinu bilirubina i smanjeni broj hemoglobina i crvenih krvnih stanica. Da bi se utvrdio oblik eritrocita, provodi se i osmotska rezistencija eritrocita - studija ispravnosti strukture eritrocita. Međutim, presudan je EMA test - probirni citometrijski test koji omogućuje brzu procjenu abnormalnosti u proteinima membrana eritrocita.

Liječnik može odlučiti provesti slikovne testove, uključujući RTG prsnog koša, ultrazvuk trbušne šupljine, računalna tomografija.

Kongenitalna sferocitoza - liječenje

U slučaju genetske bolesti, može se koristiti samo simptomatsko liječenje. S urođenom sferocitozom koriste se lijekovi poput androgena, glukokortikosteroida, eritropoetina. Terapija također uključuje transfuziju crvenih krvnih stanica. U težim slučajevima uklanja se slezena.